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考えれる9県の原因 コラーゲンVIIの染色減少

  • 接合部型表皮水疱症

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 単純性表皮水疱症

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 足の無指症

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性爪形成異常

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 先天性全無爪症

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 分離足の爪ジストロフィー

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性角化異常症 5型

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 全身性優性栄養障害性表皮水疱症

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性骨髄増殖性疾患

    係留線維の顕著な減少もしくは消失 細胞内にVII型コラーゲンが残留している場合もある 新生児期に一過性の水疱が生じていた患者では,VII型コラーゲンが基底膜に輸送されず,角化細胞内に残留している場合もある 免疫蛍光法による抗体・抗原マッピングで得られる所見 抗体を用いたVIIコラーゲン染色では,VIIコラーゲン減少もしくは消失を認める[grj.umin.jp] (軽症のDEBでは,VIIコラーゲン染色が正常にみえることがあるが,緻密層や染色されたVII型コラーゲンの下 に,小水疱,もしくは微小水疱の形で 水疱形成面を観察できる).[grj.umin.jp] ではVIIコラーゲン減少, COL7A1 遺伝子の病原性変異(タイプを特定すること) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN) 劣性DEB-新生児における一過性水疱症(RDEB-BDN),染色では表皮内に顆粒状のVII型コラーゲンを認める, COL7A1 遺伝子の病原性変異(特定すること) 優性汎発型DEB(DDEB[grj.umin.jp]

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