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考えれる14県の原因 コネキシン 26遺伝子の突然変異

  • ジャルコ・レヴィン症候群

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp] コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[biosciencedbc.jp]

  • デ・バージー・モーンス・ディエルク症候群

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[ekouhou.net] 【図2】対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。 【図3】コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。 【図4】コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[ekouhou.net] 【図5】コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。 【図6】ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[ekouhou.net]

  • カウフマン眼脳顔症候群

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp] コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[biosciencedbc.jp]

  • X連鎖下顎顔面形成異常

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp] コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[biosciencedbc.jp]

  • 魚鱗癬と男性性腺機能不全症

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp] コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[biosciencedbc.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[ekouhou.net] 【図2】対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。 【図3】コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。 【図4】コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[ekouhou.net] 【図5】コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。 【図6】ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[ekouhou.net]

  • ミルロイ病

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp] コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[biosciencedbc.jp]

  • シンゼル・ギーディオン症候群

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 【図2】対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。 【図3】コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。 【図4】コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[ekouhou.net] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp]

  • 関節拘縮症-角化症症候群、致命的な形態

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp] コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[biosciencedbc.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    この遺伝的な不均一性にもかかわらず、少数の遺伝子群が、大部分の遺伝的非症候性聴覚喪失の原因となることが既知である。例えば、コネキシン(connexin)26遺伝突然変異は、半分以上の常染色体性の劣性非症候性聴覚喪失の原因となる。[biosciencedbc.jp] 対立遺伝子特異的なオリゴヌクレオチドを使用するマイクロアレイに基づいた遺伝子型決定を示す図である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型決定を示す写真である。コネキシン26の35ΔGおよびM34T突然変異遺伝子型インデックス(GI)のグラフである。[biosciencedbc.jp] コネキシン26突然変異35ΔG/M3RT、35DG/35ΔG、M34T/M34T、167delT/N、167delT/167delT、235delC/N、およびV371/Nの遺伝子型決定の写真である。N 正常;M 変異体。ペンドリンおよび12S rRNA突然変異の遺伝子型決定の写真である。[biosciencedbc.jp]

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