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考えれる2県の原因 ケラチン 1遺伝子の突然変異

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    抄録 12歳の女児。出生時,全身に皮膚潮紅を認め,体幹・四肢に最大径10cmにおよぶ糜爛があった。徐々に落屑するようになり,3歳頃から洗濯板状の厚い鱗屑と水疱形成を認めた。5歳時よりエトレチナート0.2 0.5mg/kg/日の内服治療等を行い落屑性角化性局面は減少した。12歳時に行った皮膚病理検査では,角層の肥厚と表皮内に顆粒変性が認められ,水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症と診断した。その後,エトレチナート内服治療を継続し,症状は徐々に軽快した。20歳時には,全身の角質肥厚は残存しているが,水疱形成や潮紅はみられなくなった。[jstage.jst.go.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    この疾患は、K6a,K6b,L6c,K6,又はK7の5つの ケラチン 遺伝子のうちの一つの突然変異によって引き起こされる。この病気は、局所的な 掌 蹠角化症、 肥大性 爪ジストロフィー 、 毛孔 性角化症 、及び 口腔白板症 を引き起こす。それは、寿命に影響しない。[astamuse.com]

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