Create issue ticket

考えれる2県の原因 ケラチン 1遺伝子の突然変異

  • 水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症

    どんな病気か 出生時から全身の潮紅(赤らみ)が著しく、水疱が頻発する病気です( 図22 )。 原因は何か 常染色体優性の遺伝性疾患で、ケラチン1(K1)あるいはケラチン10(K10)という蛋白を作成する遺伝子の変異により生じます。約20万人に1人の頻度で発症します。 症状の現れ方 通常は生まれた時に発症し、新生児期には全身に熱傷(やけど)のような表皮剥離と水疱形成を示します。[…][katei-igaku.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    この疾患は、K6a,K6b,L6c,K6,又はK7の5つの ケラチン 遺伝子のうちの一つの突然変異によって引き起こされる。この病気は、局所的な 掌 蹠角化症、 肥大性 爪ジストロフィー 、 毛孔 性角化症 、及び 口腔白板症 を引き起こす。それは、寿命に影響しない。[astamuse.com]

さらなる症状

類似した症状