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考えれる9県の原因 クラインフェルター症候群

  • クラインフェルター症候群

    クラインフェルター症候クラインフェルターしょうこうぐん、英: Klinefelter syndrome)とは、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる一連の症候。1942年にハリー・クラインフェルターによって初めて報告された。[ja.wikipedia.org] HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) クラインフェルター症候(KS)(平成21年度) くらいんふぇるたーしょうこうぐん(KS) 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 クラインフェルター症候(KS)は、男性の性染色体にX染色体が一つ以上多いことで生じる疾患の総称である。性腺機能不全を主病態としている。 2.[nanbyou.or.jp] PP3-174 クラインフェルター症候の臨床的検討(一般演題(ポスター)) ジャーナル フリー 2004 年 95 巻 2 号 p. 517-[doi.org]

  • 嵌頓包茎

    小陰茎・小陰茎症 又は、マイクロペニス(en:Micropenis)とは遺伝子異常のクラインフェルター症候やホルモンバランスなどの影響で陰茎の平均サイズより著しく「小さい」又は「小さく」なる病気である。7cm未満の陰茎の場合に小陰茎と呼ばれる。患者の割合は成人男性の約0.6%を占める。[ja.wikipedia.org]

  • 女性化乳房症

    その他の理由 [ 編集 ] 遺伝的要因 クラインフェルター症候 、 アロマターゼ過剰症 など。 原因不明(特発性女性化乳房) 顕著なホルモンバランスの崩れがみられないにもかかわらず、男性の乳房が肥大することがある。成人の女性化乳房の症例ではこの特発性が最も多い。[ja.wikipedia.org]

  • ターナー症候群

    クラインフェルター症候(Klinefelter) 正常男性核型がXYであるのに対し、X染色体が過剰である(XXY、XXXYなど)事で発生し、仮にTemplate:XXYYなど、Y染色体も複数あってもX染色体が多い場合はクラインフェルター症候になる。[ja.wikipedia.org] 染色体異常の解説(アニメーションがあり分かりやすい) ウィリアムズ ノート 9 クラインフェルター症候とは ひあたり良好 【ウィリアムズ症候群とともに生きる】[ja.wikipedia.org]

  • ダウン症候群

    染色体の数が47になるものとしては,たとえば ダウン症候 (蒙古症ともいう。21番目の常染色体が1個余分にある), クラインフェルター症候 (性染色体がXXYの構成となる)などがある。… 【癌】より …両側性の網膜芽細胞腫がその例で,染色体の13qに欠損がある。[kotobank.jp] メンデル式遺伝ではないが,先天的に常染色体の異常があり,癌を発生しやすい病気として,ダウン症候(白血病),クラインフェルター症候(乳癌)その他がある。また常染色体劣性遺伝病として,癌を多発するものとして,色素性乾皮症(皮膚癌),毛細血管拡張性失調症(悪性リンパ腫や白血病),ブルーム症候群(白血病)などがある。[kotobank.jp]

  • ヌーナン症候群

    ヌーナン症候群(ぬーなんしょうこうぐん、Noonan syndrome, NS)とは比較的よく見られる常染色体優性の先天性疾患で、小児心臓専門医のジャクリーン・ヌーナンにちなんで名付けられた。ターナー症候群の男性版であると称されることがあるが、二者の遺伝子的要因は異なる。主要な特徴として先天性心疾患(肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損、肥大型心筋症が典型的)、低身長、学習障害、漏斗胸、血液凝固障害、翼状頸や平坦な鼻梁などの特徴的顔貌がある。NSはRAS病であり、RAS-MAPKシグナル経路の破綻によって引き起こされる疾患の一つである。[…][ja.wikipedia.org]

  • XY/XXY モザイクがあるクラインフェルター症候群
  • 不妊

    半陰陽、ターナー症候クラインフェルター症候、先天性副腎皮質過形成、精巣性女性化症候群などは不妊となることがよく知られている。Y染色体上の異常など様々な遺伝子異常、染色体異常が知られているが、基本的に以下に述べるような女性不妊、男性不妊の概念で理解可能である。 妊娠を行うには排卵し、受精し受精卵の輸送を行い、着床をする必要がある。[ja.wikipedia.org]

  • 多子出産

    性染色体がXOのケースはターナー症候として、XXYを有しているケースはクラインフェルター症候としてそれぞれ知られている。一卵性の双子で性別が異なる事例が1976年までに少なくとも3例が確認されており、その後も異性一卵性双生児の事例(異性一卵性三つ子を含む)がしばしば確認されている。[ja.wikipedia.org]

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