Create issue ticket

考えれる219県の原因 グルタル酸尿症 2型

  • グルタル酸尿症 2型

    グルタル酸血症2型(ぐるたるさんけっしょうにがた、英: Glutaric acidaemia type 2, GA2)は、ミトコンドリア内の電子伝達フラビンタンパク質(ETF)および ETF 脱水素酵素(ETFDH)の先天的欠損により生じる疾患である。グルタル尿2、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症(MADD)とも呼ばれる。[ja.wikipedia.org] 13.グルタル尿 14.3-ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損 16.TFP欠損 17.MCAD欠損 18.CPT-1欠損 19.CPT-2欠損 20.CACT欠損 21.グルタル尿 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目)[med.shimane-u.ac.jp] (または VLCAD 欠損) 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損 (または MCAD 欠損グルタル(またはグルタル尿) Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences. 1-2[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • グルタル酸尿症

    (または VLCAD 欠損) 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損 (または MCAD 欠損グルタル(またはグルタル尿) Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences. 1-2[home.hiroshima-u.ac.jp] グルタル尿2、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症(MADD)とも呼ばれる [2] 。[ja.wikipedia.org] 13.グルタル尿 14.3-ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損 16.TFP欠損 17.MCAD欠損 18.CPT-1欠損 19.CPT-2欠損 20.CACT欠損 21.グルタル尿 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目)[med.shimane-u.ac.jp]

  • 性腺機能低下症

    高チロシン血2 高チロシン血3 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ吉草 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル1 グルタル2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン[sick.blogmura.com] 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性) 肺胞低換気症候群 α1-アンチトリプシン欠乏症 カーニー複合 ウォルフラム症候群 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く) 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1[sick.blogmura.com]

  • プロピオン酸血症

    (または VLCAD 欠損) 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損 (または MCAD 欠損グルタル(またはグルタル尿) Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences. 1-2[home.hiroshima-u.ac.jp] 13.グルタル尿 14.3-ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損 16.TFP欠損 17.MCAD欠損 18.CPT-1欠損 19.CPT-2欠損 20.CACT欠損 21.グルタル尿 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目)[med.shimane-u.ac.jp] 240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血 247 イソ吉草 248 グルコーストランスポーター1欠損 249 グルタル 250 グルタル 251 尿素サイクル異常症[byouin.metro.tokyo.jp]

  • イソ吉草酸血症

    (または VLCAD 欠損) 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損 (または MCAD 欠損グルタル(またはグルタル尿) Department of Pediatrics, Hiroshima University Graduate School of Biomedical & Health Sciences. 1-2[home.hiroshima-u.ac.jp] シトリン欠損グルタル尿、β - ケトチオラーゼ欠損症、 CPT-2 欠損症、 CACT 欠損症、全身性カルニチン欠乏症、ガラクトース血症 ケトン体代謝異常症が疑われる症例 これらの疾患の遺伝子診断については、主治医の先生から遺伝子解析依頼書をお送りいただくと、本研究班の疾患担当医から連絡が入ります。[jsiem.com] 240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血 247 イソ吉草 248 グルコーストランスポーター1欠損 249 グルタル 250 グルタル 251 尿素サイクル異常症[byouin.metro.tokyo.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    13.グルタル尿 14.3-ケトチオラーゼ欠損症 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損 16.TFP欠損 17.MCAD欠損 18.CPT-1欠損 19.CPT-2欠損 20.CACT欠損 21.グルタル尿 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word) 自治体記入用 医療機関記入用(一年目)[med.shimane-u.ac.jp] シトリン欠損グルタル尿、β - ケトチオラーゼ欠損症、 CPT-2 欠損症、 CACT 欠損症、全身性カルニチン欠乏症、ガラクトース血症 ケトン体代謝異常症が疑われる症例 これらの疾患の遺伝子診断については、主治医の先生から遺伝子解析依頼書をお送りいただくと、本研究班の疾患担当医から連絡が入ります。[jsiem.com] グルタル尿2 ミトコンドリアの電子伝達フラビン蛋白(ETF)またはETF脱水素酵素の異常により複数の脱水素酵素が同時に障害される病気で、有機酸代謝異常症と脂肪酸代謝異常症の両方の症状が起こります。新生児期に発症する重症型では、治療が難しい場合もあります。[city.sapporo.jp]

  • チロシン血症1型

    240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン血症1型 242 高チロシン血症2型 243 高チロシン血症3型 244 メープルシロップ尿症 245 プロピオン酸血症 246 メチルマロン酸血 247 イソ吉草 248 グルコーストランスポーター1欠損 249 グルタル 250 グルタル 251 尿素サイクル異常症[byouin.metro.tokyo.jp] 高チロシン血2 高チロシン血3 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ吉草 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル1 グルタル2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン[sick.blogmura.com] 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1 高チロシン血2 高チロシン血3 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ吉草 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル[town.kotoura.tottori.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    3-ヒドロキシアシル-CoA脱水素酵素欠損 中鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損 短鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損(βケトチオラーゼ欠損) グルタル尿2 脂質代謝異常による myo.[medbooks.or.jp] 山口 清次 80 8) 短鎖3-ケトアシル-CoAチオラーゼ欠損(βケトチオラーゼ欠損) 山口 清次 83 5 グルタル尿2 山口 清次 86 6 その他の脂質代謝異常によるミオパチー(ケトン体合成障害,脂肪酸転送障害,筋コエンザイムQ10欠損症) 田草 雄一 90 C.[nippon-rinsho.co.jp] サクシニルCoA:3-ケトCoA転移酵素(SCOT)欠損 複合カルボキシラーゼ欠損 グルタルI グルタルII 3-ヒドロキシイソ酪酸尿症 L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 メバロン酸キナーゼ欠損症 原発性高シュウ酸尿症I型・II型 アルカプトン尿症 グリセロール尿(血)症 2-メチル-3-ヒドロキシブチリルCoA脱水素酵素欠損症[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • ウォルフラム症候群

    高チロシン血2 高チロシン血3 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ吉草 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル1 グルタル2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン[sick.blogmura.com] 137 イソ吉草 138 グルコーストランスポーター1欠損 139 グルタル1 140 グルタル2 141 尿素サイクル異常症 142 リジン尿性蛋白不耐症 143 先天性葉酸吸収不全 144 ポルフィリン症 145 複合カルボキシラーゼ欠損症 146 筋型糖原病 147 肝型糖原病 148 ガラクトース-1-リン酸[metro.tokyo.jp] 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1 高チロシン血2 高チロシン血3 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ吉草 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル[city.suginami.tokyo.jp]

  • クロンカイト・カナダ症候群

    高チロシン血2 高チロシン血3 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ吉草 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル1 グルタル2 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病 肝型糖原病 ガラクトース-1-リン[sick.blogmura.com] 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 フェニルケトン尿症 高チロシン血症1 高チロシン血2 高チロシン血3 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ吉草 グルコーストランスポーター1欠損 グルタル[town.kotoura.tottori.jp] 84 サルコイドーシス 250 グルタル2 85 特発性間質性肺炎 251 尿素サイクル異常症 86 肺動脈性肺高血圧症 252 リジン尿性蛋白不耐症 87 肺静脈閉塞症/肺毛細血管腫症 253 先天性葉酸吸収不全 88 慢性血栓塞栓性肺高血圧症 254 ポルフィリン症 89 リンパ脈管筋腫症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症[kameda.com]

さらなる症状