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考えれる2県の原因 グルタル酸尿症

  • グルタル酸尿症 2型

    グルタル尿2型、マルチプルアシルCoA脱水素酵素欠損症(MADD)とも呼ばれる。[ja.wikipedia.org]

  • アレキサンダー病

    アレキサンダー病の症候は非特異的であるため,有機尿,ライソゾーム蓄積病,ペルオキシソーム生合成異常,ツェルベーガー症候群スペクトラムで認められる症候と紛らわしい.グルタル尿Ⅰ型(有機酸血症の項参照)や50%のL-2ヒドロキシグルタル酸尿症では,早期に進行する頭部発達が神経学的退行に先行する.痙攣を欠く場合でも,カナバン病は除外すべきではない[grj.umin.jp]

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