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考えれる280県の原因 グルタル酸尿症

  • グルタル酸尿症 2型

    研究概要 グルタル尿2型は致死型と軽症型の病型があり,欠損酵素としてETFα, ETFβ, ETF脱水素酵素の3つがある.グルタル尿2型の日本人症例は少なくとも14例以上が診断されているが,日本人で遺伝子変異が明らかにされているのはこれまでETFβ欠損症の同胞例(2例)だけであった.[kaken.nii.ac.jp] 姉は家族歴,臨床所見,腎組織像から常染色体劣性多発嚢胞腎疾患が疑われたが,妹は尿の有機分析によってグルタル尿II型と判明し,姉も本疾患であったと推察された。グルタル尿II型は多発嚢胞腎や心筋への脂肪沈着を合併するが,多発嚢胞腎を鑑別する腎外症候に心病変の記載はない。[jstage.jst.go.jp] 有機代謝異常 メチルマロン プロピオン イソ吉草 グルタル1型(またはグルタル尿1型) 複合カルボキシラーゼ欠損症 (またはマルチプルカルボキシラーゼ欠損症) メチルクロトニルグリシン尿症 (または 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症) HMG 血症 (または 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • アルギニノコハク酸尿症

    欠損 12.3-メチルクロトニルグリシン尿 13.グルタル尿1型 14.3-ケトチオラーゼ欠損 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損 16.TFP欠損 17.MCAD欠損 18.CPT-1欠損 19.CPT-2欠損 20.CACT欠損 21.グルタル尿2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word[med.shimane-u.ac.jp] 有機酸の蓄積を防ぐため、食事のたんぱく質などを抑え、カロリーを摂るようにし、カルニチン剤を使って治療。 プロピオン(約3万人に1人) メチルマロン尿(約8万人に1人) グルタル尿I型(約8万人に1人) イソ吉草酸血症(約100万人に1人) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症(非常に希な疾患) 複合カルボキシラーゼ欠損症([pref.osaka.lg.jp] が明らかでない疾患) アミノ酸代謝異常 シトリン欠損 有機代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損 脂肪酸β酸化異常 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損 全身性カルニチン欠乏症 グルタル尿Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp]

  • プロピオン酸血症

    有機代謝異常 メチルマロン プロピオン イソ吉草 グルタル1型(またはグルタル尿1型) 複合カルボキシラーゼ欠損症 (またはマルチプルカルボキシラーゼ欠損症) メチルクロトニルグリシン尿症 (または 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症) HMG 血症 (または 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル[home.hiroshima-u.ac.jp] 欠損 12.3-メチルクロトニルグリシン尿 13.グルタル尿1型 14.3-ケトチオラーゼ欠損 脂肪酸代謝異常 15.VLCAD欠損 16.TFP欠損 17.MCAD欠損 18.CPT-1欠損 19.CPT-2欠損 20.CACT欠損 21.グルタル尿2型 22.全身性カルニチン欠乏症 調査用紙ダウンロード (Word[med.shimane-u.ac.jp] 有機酸の蓄積を防ぐため、食事のたんぱく質などを抑え、カロリーを摂るようにし、カルニチン剤を使って治療。 プロピオン(約3万人に1人) メチルマロン尿(約8万人に1人) グルタル尿I型(約8万人に1人) イソ吉草酸血症(約100万人に1人) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症(非常に希な疾患) 複合カルボキシラーゼ欠損症([pref.osaka.lg.jp]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    が明らかでない疾患) アミノ酸代謝異常 シトリン欠損 有機代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損 脂肪酸β酸化異常 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損 全身性カルニチン欠乏症 グルタル尿Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ケトアシドーシスや高アンモニア血がみられます。ビオチンの大量投与により治療されます。 グルタル尿1型 リジンなどのアミノ酸が代謝を受ける過程で働くグルタリル-CoA脱水素酵素が欠損しているために、異常代謝産物のグルタルなどが体内に蓄積し、筋緊張低下、けいれんなどを引き起こす病気です。[city.sapporo.jp] ,プラズマフェレーシス ペルオキシン-7 PEX7(6q22-q24)* グルタル尿3型(231690) ペルオキシソームグルタリルCoA酸化酵素 生化学的プロファイル: リジン負荷により増悪するグルタル尿 臨床的特徴: 発育不全,食後の嘔吐 治療: 確立していない メバロン酸尿 19節296章表1を参照 — — 無カタラーゼ血症([msdmanuals.com]

  • イソ吉草酸血症

    有機代謝異常 メチルマロン プロピオン イソ吉草 グルタル1型(またはグルタル尿1型) 複合カルボキシラーゼ欠損症 (またはマルチプルカルボキシラーゼ欠損症) メチルクロトニルグリシン尿症 (または 3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症) HMG 血症 (または 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル[home.hiroshima-u.ac.jp] が明らかでない疾患) アミノ酸代謝異常 シトリン欠損 有機代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損 脂肪酸β酸化異常 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損 全身性カルニチン欠乏症 グルタル尿Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] フェニルケトン尿、ホモシスチン尿、メープルシロップ尿、シトルリン血1型、アルギニノコハク尿、プロピオン、メチルマロングルタル尿1型、イソ吉草酸血症、 3- ヒドロキシ -3- メチルグルタル酸尿症 (HMG-CoA リアーゼ欠損症 ) 、マルチプルカルボキシラーゼ欠損症、 3- メチルクロトニルグリシン尿症、[jsiem.com]

  • グルタル酸尿症

    研究概要 グルタル尿2型は致死型と軽症型の病型があり,欠損酵素としてETFα, ETFβ, ETF脱水素酵素の3つがある.グルタル尿2型の日本人症例は少なくとも14例以上が診断されているが,日本人で遺伝子変異が明らかにされているのはこれまでETFβ欠損症の同胞例(2例)だけであった.[kaken.nii.ac.jp] 姉は家族歴,臨床所見,腎組織像から常染色体劣性多発嚢胞腎疾患が疑われたが,妹は尿の有機分析によってグルタル尿II型と判明し,姉も本疾患であったと推察された。グルタル尿II型は多発嚢胞腎や心筋への脂肪沈着を合併するが,多発嚢胞腎を鑑別する腎外症候に心病変の記載はない。[jstage.jst.go.jp] タイトル 慢性硬膜下血腫を契機に発見されたグルタル尿1型の1例 著者 小林 千恵子 著者 梨田 裕志 著者 川崎 裕香子 他 出版地(国名コード) JP 別タイトル A case of glutaric aciduria type 1 diagnosed with chronic subdural collections 出版年(W3CDTF[iss.ndl.go.jp]

  • 高アルギニン血症

    有機酸の蓄積を防ぐため、食事のたんぱく質などを抑え、カロリーを摂るようにし、カルニチン剤を使って治療。 プロピオン(約3万人に1人) メチルマロン尿(約8万人に1人) グルタル尿I型(約8万人に1人) イソ吉草酸血症(約100万人に1人) 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸尿症(非常に希な疾患) 複合カルボキシラーゼ欠損症([pref.osaka.lg.jp] シスチン症 シスタチオニン尿症 ホモシスチン尿症 高メチオニン血症 シスタチオニン血症 モリブデン補酵素欠損症 高アンモニア血 アルギノコハク尿 高アルギニン血 アルギニノコハク分解酵素欠損 カルバミルリン合成酵素欠損 シトルリン血 先天性尿素サイクル異常 グルタル尿 高リジン血 ヒドロオキシリジン血 リジン尿性蛋白不耐[scuel.me] 全身性カルニチン欠乏症 グルタルⅡ型 有機代謝異常 メチルマロン プロピオン イソ吉草 メチルクロトニル グリシン尿 ヒドロキシメチル グルタル(HMG)血 複合カルボキシラーゼ 欠損 グルタルⅠ型 βケトチオラーゼ欠損症 アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症 ホモシスチン尿症[tandem-ms.or.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    […] type I,グルタル尿Ⅰ型 60. saccaropinuria,サッカロピン尿症 61. pipecolic acidemia,ピペコリン酸血症 62. α-aminoadipic aciduria,α-アミノアジピン酸尿症 63. tryptophanuria,トリプトファン尿症 64. xanthurenic aciduria[kanazawa-med.ac.jp] コレステロール生合成障害であるメバロン尿では,尿中にメバロンが現れる. 脂肪酸酸化障害であるグルタル2型(GAII・EMA-アジピン尿)では,複数の有機尿中値が異常となる.これらの有機酸には,エチルマロン酸,グルタル酸,ジカルボン酸,中鎖ジカルボン酸のグリシン抱合体が含まれる.[grj.umin.jp] ⑦メチルマロン ⑧プロピオン ⑨イソ吉草 ⑩メチルクロトニルグリシン尿 ⑪HMG血症 ⑫複合カルボキシラーゼ欠損症 ⑬グルタル血症Ⅰ型 脂肪酸代謝異常症 エネルギーを作る過程に障害のある疾患です。筋肉の動きが弱まったり、血糖値の低下による突然死の原因になったりします。[koeiken.or.jp]

  • ホモシスチン尿症

    が明らかでない疾患) アミノ酸代謝異常 シトリン欠損 有機代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損 脂肪酸β酸化異常 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損 全身性カルニチン欠乏症 グルタル尿Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] フェニルケトン尿、ホモシスチン尿、メープルシロップ尿、シトルリン血1型、アルギニノコハク尿、プロピオン、メチルマロングルタル尿1型、イソ吉草酸血症、 3- ヒドロキシ -3- メチルグルタル酸尿症 (HMG-CoA リアーゼ欠損症 ) 、マルチプルカルボキシラーゼ欠損症、 3- メチルクロトニルグリシン尿症、[jsiem.com] E722 BB3L 29 薬剤性高アンモニア血 E722 Y579 PU9P 30 グルタル1型 E723 QGTA 31 グルタル尿 E723 QEJ3 32 ヒドロオキシリジン血症 E723 PPSG 33 リジン尿性蛋白不耐症 E723 A64J 34 高リジン血症 E723 N7LC 35 オルニチントランスカルバミラーゼ[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • アミノ酸代謝疾患

    が明らかでない疾患) アミノ酸代謝異常 シトリン欠損 有機代謝異常 3ケトチオラーゼ欠損 脂肪酸β酸化異常 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損 全身性カルニチン欠乏症 グルタル尿Ⅱ型 検査費用 スクリーニング検査の分析にかかる全費用は、大阪府及び堺市が公費で負担します。[wch.opho.jp] ケトアシドーシスや高アンモニア血がみられます。ビオチンの大量投与により治療されます。 グルタル尿1型 リジンなどのアミノ酸が代謝を受ける過程で働くグルタリル-CoA脱水素酵素が欠損しているために、異常代謝産物のグルタルなどが体内に蓄積し、筋緊張低下、けいれんなどを引き起こす病気です。[city.sapporo.jp] 全身性カルニチン欠乏症 グルタルⅡ型 有機代謝異常 メチルマロン プロピオン イソ吉草 メチルクロトニル グリシン尿 ヒドロキシメチル グルタル(HMG)血 複合カルボキシラーゼ 欠損 グルタルⅠ型 βケトチオラーゼ欠損症 アミノ酸代謝異常 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症 ホモシスチン尿症[tandem-ms.or.jp]

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