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考えれる1県の原因 グリシン脱水素酵素遺伝子の突然変異

  • 非ケトン性高グリシン血症

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) 高グリシン血症(平成22年度) こうぐりしんけっしょう 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 脳や肝臓に存在するグリシン開裂酵素系の遺伝的な欠損により、体液中や脳にグリシンが大量に蓄積することにより発症する先天性アミノ酸代謝異常症のひとつである。グリシンは中枢神経系で神経伝達物質として働くため、グリシン蓄積が重篤な神経障害をもたらす。 2. 疫学 正確な患者数は不明。カナダのブリティッシュ・コロンビア州で6万出生[…][nanbyou.or.jp]

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