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考えれる124県の原因 グリコアミノ酸尿症

  • 内側性硬化症

    (GPI)欠損 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン酸尿症 325 遺伝性自己炎症疾患 326 大理石骨病 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.narita.chiba.jp] 310 先天異常症候群 311 先天性三尖弁狭窄症 312 先天性僧帽弁狭窄症 313 先天性肺静脈狭窄症 314 左肺動脈右肺動脈起始症 315 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 316 カルニチン回路異常症 317 三頭酵素欠損症 318 シトリン欠損症 319 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 320 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール[city.narita.chiba.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] (GPI)欠損 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン酸尿症 325 遺伝性自己炎症疾患 326 大理石骨病 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.narita.chiba.jp] 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 カナバン病 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損[city.suginami.tokyo.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] (GPI)欠損 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β―ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン酸尿症 325 遺伝性自己炎症疾患 326 大理石骨病 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp] 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 カナバン病 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損[city.suginami.tokyo.jp]

  • 良性家族性点頭てんかん

    (GPI)欠損 334 非ケトーシス型高グリシン血症 335 β-ケトチオラーゼ欠損症 336 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 337 メチルグルタコン酸尿症 338 遺伝性自己炎症疾患 339 大理石骨病 340 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る) 341 前眼部形成異常 342 無虹彩症 343 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症[city.itabashi.tokyo.jp] 323 先天異常症候群 324 先天性三尖弁狭窄症 325 先天性僧帽弁狭窄症 326 先天性肺静脈狭窄症 327 左肺動脈右肺動脈起始症 328 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 329 カルニチン回路異常症 330 三頭酵素欠損症 331 シトリン欠損症 332 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症 333 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 亜急性脊髄視神経症(スモン)

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 カナバン病 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損[city.suginami.tokyo.jp]

  • ウォルフラム症候群

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] (GPI)欠損 334 非ケトーシス型高グリシン血症 335 β-ケトチオラーゼ欠損症 336 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 337 メチルグルタコン酸尿症 338 遺伝性自己炎症疾患 339 大理石骨病 340 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る) 341 前眼部形成異常 342 無虹彩症 343 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症[city.itabashi.tokyo.jp] 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 カナバン病 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損[city.suginami.tokyo.jp]

  • クッシング潰瘍

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 カナバン病 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損[city.suginami.tokyo.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] (GPI)欠損 321 非ケトーシス型高グリシン血症 322 β-ケトチオラーゼ欠損症 323 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 324 メチルグルタコン酸尿症 325 遺伝性自己炎症疾患 326 大理石骨病 327 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.narita.chiba.jp] (GPI)欠損 334 非ケトーシス型高グリシン血症 335 β-ケトチオラーゼ欠損症 336 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 337 メチルグルタコン酸尿症 338 遺伝性自己炎症疾患 339 大理石骨病 340 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る) 341 前眼部形成異常 342 無虹彩症 343 先天性気管狭窄症/先天性声門下狭窄症[city.itabashi.tokyo.jp]

  • クリオピリン関連周期熱症候群

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 カナバン病 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損[city.suginami.tokyo.jp]

  • 遺伝性膵炎

    先天性グリコシルホスファチジルイノシトール(GPI)欠損 非ケトーシス型高グリシン血症 β-ケトチオラーゼ欠損症 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 メチルグルタコン酸尿症 遺伝性自己炎症疾患 大理石骨病 特発性血栓症(遺伝性血栓性素因によるものに限る。)[city.suginami.tokyo.jp] 遅発性内リンパ水腫 好酸球性副鼻腔炎 カナバン病 進行性白質脳症 進行性ミオクローヌスてんかん 先天異常症候群 先天性三尖弁狭窄症 先天性僧帽弁狭窄症 先天性肺静脈狭窄症 左肺動脈右肺動脈起始症 ネイルパテラ症候群(爪膝蓋骨症候群)/LMX1B関連腎症 カルニチン回路異常症 三頭酵素欠損症 シトリン欠損症 セピアプテリン還元酵素(SR)欠損[city.suginami.tokyo.jp]

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