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考えれる1県の原因 キャリア頻度 ブハラ=ユダヤ人人口で 1 : 700

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  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    病因、病態、病理 常染色体優性遺伝をとります。遺伝子座は第14染色体長腕(14q11.2-q13)にあります。責任遺伝子はポリ(A)結合蛋白( poly(A)binding protein nuclear 1 :PABPN1)で、患者さんではその遺伝子にGCGという繰り返し配列が8-13回に増加しています(正常では7回以下)。まだこの遺伝子の異常がなぜ、目や喉の筋を侵すかはよくわかっていません。 筋ジストロフィーの名前がついていますが、病理学的には筋ジストロフィーのような筋線維の壊死・再生の所見はありません。筋生検では筋線維の大小不同があり、縁取り空胞( rimmed vacuole[…][jmda.or.jp]

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