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考えれる349県の原因 カルニチン欠損症

  • グルタル酸尿症 2型

    (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損,TRANS欠損) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 (カルニチントランスポーター[thpa.or.jp] ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常:概論 山口 清次 497 (2) カルニチン回路欠損 1) 全身性カルニチン欠乏症 小林 弘典 505 2) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損 重松 陽介 510 3) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損 畑 郁江 513 4) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼ[nippon-rinsho.co.jp] E713 T2SJ 27 β-ケトチオラーゼ欠損 E713 DPS1 28 カルニチンパルミトイル転換酵素欠損 E713 MML6 29 カルニチン回路異常症 E713 JUQP 30 カルニチン欠乏症 E713 E6DD 31 グルタル酸血症2型 E713 LJ09 32 ペルオキシソーム形成異常 E713 V7NV 33 ペルオキシソーム[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • ミオパチー

    […] a)CPT1(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI)欠損 山口清次 b)CPT2(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII)欠損 青木淳哉 c)PCD(一次性〈全身性〉カルニチン欠損) 松石豊次郎 d)CACT(カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ)欠損 山口清次 2 β酸化異常症 a)SCAD(短鎖アシルCoA脱水素酵素[shindan.co.jp] 原発性カルニチン欠損中性脂肪はカルニチンと結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチン欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。[ja.wikipedia.org] 原発性カルニチン欠損 中性脂肪は カルニチン と結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチン欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。[ja.wikipedia.org]

  • 低血糖症

    低血糖症(ていけっとうしょう、英語: Hypoglycemia)とは、血糖値が低くなる状態である。 低血糖症は緊急疾患の可能性があるため通常は血糖値が70mg/dl未満の場合は低血糖症に準じた対応をする。しかし厳密には血糖値が低いだけでは低血糖症と診断するべきではなく交感神経刺激症状や中枢神経症状が存在し、かつ血糖値が60 70mg/dlの時を低血糖症という。[…][ja.wikipedia.org]

  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏

    (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損,TRANS欠損) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 (カルニチントランスポーター[thpa.or.jp] 深尾敏幸 ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損 深尾敏幸 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅰ(CPT1)欠損 深尾敏幸 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ(CPT2)欠損 深尾敏幸 カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損 深尾敏幸 グルタル酸血Ⅱ型 虫本雄一 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA[shindan.co.jp] 杉江 秀夫 62 2 先天性筋脂質代謝異常症 (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常:概論 山口 清次 66 2) カルニチン回路異常 ① 全身性カルニチン欠乏症 重松 陽介 75 ② カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損 重松 陽介 79 ③ カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ[nippon-rinsho.co.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    […] a)CPT1(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI)欠損 山口清次 b)CPT2(カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII)欠損 青木淳哉 c)PCD(一次性〈全身性〉カルニチン欠損) 松石豊次郎 d)CACT(カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ)欠損 山口清次 2 β酸化異常症 a)SCAD(短鎖アシルCoA脱水素酵素[shindan.co.jp] 原発性カルニチン欠損 中性脂肪は カルニチン と結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチン欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。[ja.wikipedia.org] カルニチン欠乏症の原因には以下のものがある: 不十分な摂取(例,流行ダイエット,入手手段の欠如,長期間の中心静脈栄養[TPN]) 酵素欠損によるカルニチン代謝不全(例,カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損,メチルマロン酸尿症,プロピオン酸血症,イソ吉草酸血症) 重度の肝疾患によるカルニチンの体内合成減少 下痢,利尿,または血液透析[msdmanuals.com]

  • 心筋疾患

    心筋症 心筋疾患は、主に原疾患を背景とした二次性の心筋症と、原因が今のところ不明である特発性心筋症とに分類できる。 二次性心筋症 二次性の心筋症の原疾患としては以下の表に上げるものが考えられる。その中でも特に臨床的に頻度が多く感じられるものは、糖尿病性や甲状腺機能異常(機能亢進、または機能低下)に伴う心筋症などいわゆる代謝性の疾患を背景としている心筋症や、アルコール多飲歴を有するアルコール性心筋症などがあげられる。 表1 二次性心筋症の主な原因 1.感染症に伴うもの エンテロウイルス、コクサッキーウイルスなどウイルス性または細菌性感染症、原虫、寄生虫など 2.炎症に伴うもの[…][osaka.hosp.go.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    II欠損(Carnitine palmitoyltransferase II deficiency)(1p32.3) Charcot-Marie-Tooth病(タイプ1, 2)(1q22, 1q23.3) コラゲノパチー(collagenopathy)II型、XI型 (1p21.1) 先天性甲状腺機能低下症 (1p13.2) 難聴、常染色体劣性[1qtrisomy.sakura.ne.jp] 症候群、歌舞伎症候群、ガラク トース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損カルニチン回路異常症、加齢黄斑変性、肝型糖原病、 間質性膀胱炎(ハンナ型)、環状 20 番染色体症候群、関節リウマチ、完全大血管転位症、眼皮膚白皮症、偽 性副甲状腺機能低下症、ギャロウェイ・モワト症候群、急性壊死性脳症、急性網膜壊死、球脊髄性筋萎縮症、 急速進行性糸球体腎炎[oshiete-pes.com] 症候群 56 歌舞伎症候群 57 ガラクトース‐1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損 58 カルニチン回路異常症 59 加齢黄斑変性 60 肝型糖原病 61 間質性膀胱炎(ハンナ型) 62 環状20番染色体症候群 63 関節リウマチ 64 完全大血管転位症 65 眼皮膚白皮症 66 偽性副甲状腺機能低下症 67 ギャロウェイ・モワト症候群[city.itabashi.tokyo.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損,TRANS欠損) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 (カルニチントランスポーター[thpa.or.jp] 深尾敏幸 ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損 深尾敏幸 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅰ(CPT1)欠損 深尾敏幸 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ(CPT2)欠損 深尾敏幸 カルニチン・アシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損 深尾敏幸 グルタル酸血Ⅱ型 虫本雄一 短鎖3-ヒドロキシアシル-CoA[shindan.co.jp] )、三頭酵素/長鎖3-ヒドロキシアシルCoA脱水素酵素欠損(TFP/LCHAD欠損)、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損、カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損、カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損(※)、全身性カルニチン欠乏症(※)、グルタル酸血症2型(※) その他(3疾病) ガラクトース血症、[pref.okayama.jp]

  • グルタル酸尿症

    (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-1欠損) ライ症候群,肝障害 13)CPT-2欠損 (カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-2欠損) ライ症候群,筋肉症状 14)CACT欠損カルニチン-アシルカルニチニントランスロカーゼ欠損,TRANS欠損) ライ症候群,SIDS 15)全身性カルニチン欠乏症 (カルニチントランスポーター[thpa.or.jp] ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常 (1) ミトコンドリア脂肪酸β酸化異常:概論 山口 清次 497 (2) カルニチン回路欠損 1) 全身性カルニチン欠乏症 小林 弘典 505 2) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼⅠ欠損 重松 陽介 510 3) カルニチン/アシルカルニチントランスロカーゼ欠損 畑 郁江 513 4) カルニチンパルミトイルトランスフエラーゼ[nippon-rinsho.co.jp] 脂肪酸代謝異常 全身性カルニチン欠乏症 (またはカルニチントランスポーター異常) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1欠損症 (または CPT-1 欠損症) カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2欠損症 (または CPT-2 欠損症) ミトコンドリア三頭酵素欠損症 (または TFP 欠損症,あるいは LCHAD 欠損症) 極長鎖[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 巨赤芽球性貧血を伴わない遺伝性オロト酸尿症

    前駆B細胞急性リンパ性白血病 全身性カルニチン欠損 全前脳胞症 早期発症型炎症性腸疾患 総肺静脈還流異常症 僧帽弁狭窄症 僧帽弁閉鎖不全症 僧帽弁弁上輪 ソトス(Sotos)症候群 た行 退形成性星細胞腫 胎児性癌 タウジッヒ・ビング奇形 多胎芽腫 多嚢胞性異形成腎 多嚢胞性卵巣症候群 多発性硬化症 多発性内分泌腫瘍1型(ウェルマー症候[raresnet.com] 37 グリセロール尿 38 先天性胆汁酸代謝異常 39 23から38までに掲げるもののほか、有機酸代謝異常 全身性カルニチン欠損 41 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅠ欠損症 42 カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼⅡ欠損症 43 カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 44 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症[audioweb2.blog.fc2.com] 先天性腸性肢端皮膚炎 先天性フィブリノーゲン欠乏症 先天性風疹症候群 先天性プロテインS欠乏症 先天性プロテインC欠乏症 先天性プロトロンビン欠乏症 先天性補体欠損症 先天性ポルフィリン症 先天性無巨核球性血小板減少 先天性門脈欠損 セントラルコア病 線毛機能不全症候群(カルタゲナー症候群を含む。)[raresnet.com]

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