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考えれる1県の原因 カルニチン欠損症

  • ミオパチー

    原発性カルニチン欠損中性脂肪はカルニチンと結合してアシルカルニチンにとなってミトコンドリア内に取り込まれる。カルニチン欠損すると中性脂肪をエネルギーとして利用することができない。原発性カルニチン欠損の遅発型はミオパチーをしめす。常染色体劣性遺伝であり、大量のカルニチンの経口投与で症状が軽快する。[ja.wikipedia.org] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)欠損CRTはアシルカルニチンがミトコンドリア内膜を通過する際に必要な酵素である。長時間の運動、寒冷、飢餓によって誘発される反復性の筋痛、筋力低下、ミオグロビン尿や横紋筋融解症が特徴的である。生検筋のCPT酵素活性で診断できる。[ja.wikipedia.org]

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