考えられる原因 に カルニチン欠乏 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠乏 筋原性カルニチン欠乏症 カルニチン欠乏 ホスホリラーゼキナーゼ欠乏 高アンモニア血症3型 腎性シスチン アンモニア増加 コロボーマ 先天性線維型不均衡ミオパチー 拡張型心筋症 尿素サイクル異常症 プロピオン酸血症 精神遅滞症候群 4がある過リン酸血症 メチルマロン酸尿症，cblD 型，ホモシステイン尿症 メチルマロン酸尿症，cblD 型でないホモシステイン尿症 メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損症よるホモシスチン尿症 アルギニノコハク酸尿症 高アルギニン血症 脾機能亢進症 肝静脈閉塞性疾患 毛包性角化症 - 小人症 - 大脳萎縮症候群 門脈性肝硬変 グルタル酸尿症 2型 イソ吉草酸血症 バリン血症 脾臓転移 慢性肝疾患 アミノ酸代謝疾患 肝硬変 硫黄を含んだアミノ酸代謝の障害
