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考えれる2県の原因 カテプシン K遺伝子の突然変異

  • 濃化異骨症

    抄録 濃化異骨症は非常に稀な骨系統疾患である.低身長,骨硬化,指趾の溶骨性骨欠損,易骨折性等の特徴がある.濃化異骨症患者の大腿骨及び尺骨骨折に対し手術加療行ったので文献的考察を加え報告する.症例は50才女性,自宅で転倒し負傷,X線上左大腿骨骨幹部に横骨折認めた.仮骨形成認め過去の疲労骨折をうかがわせた.身体所見は小人症で指趾は短縮しばち状変形認めた.X線上手指末節骨は溶骨性骨欠損認めた.髄腔が狭くBowingが強いことから径3.5mm Ender釘を用い大腿骨外顆より刺入固定,Backout防止に大転子より径2.4mm[…][ci.nii.ac.jp]

  • リコフェロン

    クローニングに伴って、骨吸収の減少を伴う大理石症表現型を特徴とする常染色体劣性障害である多発異骨症がカテプシン遺伝子に存在する突然変異であることが認められた。カテプシン遺伝子中で同定されたすべての突然変異がコラゲナーゼ活性を除去することはこれまでにわかっている。[ipforce.jp]

さらなる症状