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考えれる24県の原因 オルニチン増加

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    ,シスチンなどの塩基性アミノ酸の排泄増加をみる.アルギニンの投与は禁忌である.治療にはアルギニンを含まない低蛋白食を投与する. 3)高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(hyperornithinemia,hyperammonemia and homocitrullinemia:HHH)症候群: オルニチンとシトルリンを交換[kotobank.jp] の腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア[msdmanuals.com] ,アルギニン)輸送体の異常によって起こる.小腸からこれらアミノ酸の吸収が障害され,腎臓からの排泄が増加するため,塩基性アミノ酸の血中濃度は低下する.尿素回路に必要なアミノ酸が低下するため高アンモニア血症を呈する.臨床症状としては,摂食拒否,嘔吐,下痢などがみられ,このため成長障害,骨粗鬆症などを伴う.[kotobank.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    ;GM2ガングリオシドーシス;甲状腺腫(青年性多結節性);甲状腺腫(先天性);甲状腺腫(非風土性、単純);性器発育不全(XY型);肉芽腫症、敗血性;グレーブス病;Greig頭蓋骨癒合・合指症候群;グリセリ(Griscelli)症候群;成長ホルモン欠乏性低身長症;聴覚消失および精神遅滞をともなう発育遅延;女性化乳房(家族性、芳香化酵素活性の増加[biosciencedbc.jp] に起因);オルニチン血症をともなう脈絡膜および網膜の脳回転状萎縮(B6応答性または無応答性);ヘイリーヘイリー病;ハイム・ムンク症候群;手足子宮症候群;ハルデロポルフィリン尿症(Harderoporphyrinuria);HDL欠乏(家族性);心ブロック(非進行性または進行性);ハインツ小体貧血;ヘルプ症候群;血尿(家族性良性);ヘムオキシゲナーゼ[biosciencedbc.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    欠陥のあるタンパク質または酵素欠損遺伝子または遺伝子(染色体場所)オルニチン-transcarbamoylase(OTC)欠損症(311250)生化学プロフィール:高架オルニチンおよびグルタミン、シトルリンとアルギニンを減少、顕著に増加した尿オロチン臨床的特徴:男性は、再発嘔吐、神経過敏、成長遅延、小児発症、プロテイン回避、産後高アンモニア[vgonzalezciaimc2.weebly.com] ,シスチンなどの塩基性アミノ酸の排泄増加をみる.アルギニンの投与は禁忌である.治療にはアルギニンを含まない低蛋白食を投与する. 3)高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(hyperornithinemia,hyperammonemia and homocitrullinemia:HHH)症候群: オルニチンとシトルリンを交換[kotobank.jp] の腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症

    ,シスチンなどの塩基性アミノ酸の排泄増加をみる.アルギニンの投与は禁忌である.治療にはアルギニンを含まない低蛋白食を投与する. 3)高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(hyperornithinemia,hyperammonemia and homocitrullinemia:HHH)症候群: オルニチンとシトルリンを交換[kotobank.jp] ,アルギニン)輸送体の異常によって起こる.小腸からこれらアミノ酸の吸収が障害され,腎臓からの排泄が増加するため,塩基性アミノ酸の血中濃度は低下する.尿素回路に必要なアミノ酸が低下するため高アンモニア血症を呈する.臨床症状としては,摂食拒否,嘔吐,下痢などがみられ,このため成長障害,骨粗鬆症などを伴う.[kotobank.jp] アルギニン血症(argininemia)は常染色体劣性遺伝形式をとる.症状はほかの尿素サイクル酵素異常症とかなり異なる.生後数カ月から数年の間は正常で,それまで正常であった小児が脳性麻痺のような歩行異常で発症することが多い.筋緊張亢進,反射亢進,痙攣などの神経症状がみられる.血中のアルギニンの著しい上昇を認める.尿中へは,アルギニン,リシン,オルニチン[kotobank.jp]

  • 非24時間睡眠覚醒症候群

    一方、L-オルニチン(1000または3000mg/kg体重)を投与したマウスでは、メラトニン濃度は明期開始後16時から増加し始め、18時以降に有意な値となった( および#:p 0.05、##:p 0.01)。 これらの結果から、L-オルニチンの投与により、夜間におけるメラトニンの分泌開始が早まることが示された。[patents.google.com] 図1に示すように、蒸留水を投与したコントロールマウスでは、メラトニン濃度の有意な増加が明期開始後20時から見られた(***:p 0.001)。[patents.google.com]

  • 高アルギニン血症

    アルギニンとシトルリンはアンモニア代謝に関連するオルニチン回路の基本物質であり、これらの物質の血中濃度の増加により生体内でのオルニチン回路が活性化され、特に肝臓における尿素代謝が活性化されると考えられる。また、グルタミンはグルタミン酸と尿素から合成されるので、グルタミンの増加は尿素代謝の亢進を意味すると考えられる。[biosciencedbc.jp] (2)薬物療法 ①L-シトルリン 肝でアルギニン、オルニチンに変換されます。血中アンモニアの低下や食欲増進、活動性の増加、肝腫大の軽減などが認められています。ただし、日本では医薬品ではないので、お薬として処方することはできません(入手方法は下段参照)。 ②L-アルギニン(アルギU ) 不足したアミノ酸の補充に役立ちます。[jasmin-mcbank.com]

  • バリン血症

    の腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア[msdmanuals.com] オルニチンアミノトランスフェラーゼ OAT(10q26)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,尿中オルニチン,リジン,およびアルギニン上昇;血漿中リジン,グルタミン酸,およびグルタミン低値 臨床的特徴: 近視,夜盲症,失明,進行性の周辺視野欠損,進行性の脳回転状網膜脈絡膜萎縮,軽度の近位筋緊張低下,ミオパチー 治療: ピリドキシン,低アルギニン食,オルニチン[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    の腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア[msdmanuals.com] オルニチンアミノトランスフェラーゼ OAT(10q26)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,尿中オルニチン,リジン,およびアルギニン上昇;血漿中リジン,グルタミン酸,およびグルタミン低値 臨床的特徴: 近視,夜盲症,失明,進行性の周辺視野欠損,進行性の脳回転状網膜脈絡膜萎縮,軽度の近位筋緊張低下,ミオパチー 治療: ピリドキシン,低アルギニン食,オルニチン[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    の腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア[msdmanuals.com] オルニチンアミノトランスフェラーゼ OAT(10q26)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,尿中オルニチン,リジン,およびアルギニン上昇;血漿中リジン,グルタミン酸,およびグルタミン低値 臨床的特徴: 近視,夜盲症,失明,進行性の周辺視野欠損,進行性の脳回転状網膜脈絡膜萎縮,軽度の近位筋緊張低下,ミオパチー 治療: ピリドキシン,低アルギニン食,オルニチン[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    の腎排泄を増加させるためのリジンおよび α -アミノイソ酪酸;プロリンまたはクレアチン補充 高インスリン-高アンモニア血症症候群(606762) グルタミン酸脱水素酵素活性亢進 GLUD1(10q23.3)* 生化学的プロファイル: 尿中 α -ケトグルタル酸上昇 臨床的特徴: 痙攣発作,反復性の低血糖,高インスリン血症,無症候性の高アンモニア[msdmanuals.com] オルニチンアミノトランスフェラーゼ OAT(10q26)* 生化学的プロファイル: 血漿中オルニチン上昇,尿中オルニチン,リジン,およびアルギニン上昇;血漿中リジン,グルタミン酸,およびグルタミン低値 臨床的特徴: 近視,夜盲症,失明,進行性の周辺視野欠損,進行性の脳回転状網膜脈絡膜萎縮,軽度の近位筋緊張低下,ミオパチー 治療: ピリドキシン,低アルギニン食,オルニチン[msdmanuals.com]

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