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考えれる5県の原因 オルニチン増加

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    GeneReviews著者: Nicholas Ah Mew, MD, Brendan C Lanpher, MD, Andrea Gropman, MD, Kimberly A Chapman, MD, PhD, Kara L Simpson, MS, CGC, Urea Cycle Disorders Consortium, and Marshall L Summar, MD. 日本語訳者: 江田 肖(瀬戸病院遺伝診療科),櫻井晃洋(札幌医科大学附属病院遺伝子診療室) GeneReviews最終更新日: 2015.4.9. 終更新日: 2016.10.16. 原文 Urea Cycle Disorders Overview[…][grj.umin.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    欠陥のあるタンパク質または酵素欠損遺伝子または遺伝子(染色体場所)オルニチン-transcarbamoylase(OTC)欠損症(311250)生化学プロフィール:高架オルニチンおよびグルタミン、シトルリンとアルギニンを減少、顕著に増加した尿オロチン臨床的特徴:男性は、再発嘔吐、神経過敏、成長遅延、小児発症、プロテイン回避、産後高アンモニア[vgonzalezciaimc2.weebly.com] の腎損失を増加させるためのアミノイソブチレート;プロリンまたはクレアチン補充高インスリン症 - 高アンモニア血症症候群(606762)グルタミン酸デヒドロゲナーゼの過剰活性生化学的プロファイル:高尿 - ケトグルタル酸臨床的特徴:発作、再発低血糖、高インスリン症、無症候性高アンモニア血症治療:低血糖の予防*遺伝子が同定され、解明された.[vgonzalezciaimc2.weebly.com] プロフィール:リジン、オルニチン、またはシトルリン補充:上昇した血漿オルニチンおよび尿オルニチン、リジンおよびアルギニン;近視、夜盲症、失明、周辺視力の進行性喪失、脈絡膜および網膜の漸進的な萎縮、軽度の近位性低血圧、ミオパチー治療:ピリドキシン、低アルギニン食、リジンおよびリジン - 低血漿リジン、グルタミン酸およびグルタミン臨床的特徴:オルニチン[vgonzalezciaimc2.weebly.com]

  • 高アルギニン血症

    アルギニンとシトルリンはアンモニア代謝に関連するオルニチン回路の基本物質であり、これらの物質の血中濃度の増加により生体内でのオルニチン回路が活性化され、特に肝臓における尿素代謝が活性化されると考えられる。また、グルタミンはグルタミン酸と尿素から合成されるので、グルタミンの増加は尿素代謝の亢進を意味すると考えられる。[biosciencedbc.jp] (2)薬物療法 ①L-シトルリン 肝でアルギニン、オルニチンに変換されます。血中アンモニアの低下や食欲増進、活動性の増加、肝腫大の軽減などが認められています。ただし、日本では医薬品ではないので、お薬として処方することはできません(入手方法は下段参照)。 ②L-アルギニン(アルギU ) 不足したアミノ酸の補充に役立ちます。[jasmin-mcbank.com]

  • リジン尿性蛋白不耐症

    (2)薬物療法 ①L-シトルリン 肝でアルギニン、オルニチンに変換されます。血中アンモニアの低下や食欲増進、活動性の増加、肝腫大の軽減などが認められています。ただし、日本では医薬品ではないので、お薬として処方することはできません(入手方法は下段参照)。 ②L-アルギニン(アルギU ) 不足したアミノ酸の補充に役立ちます。[jasmin-mcbank.com]

  • リシン血症

    (2)薬物療法 ①L-シトルリン 肝でアルギニン、オルニチンに変換されます。血中アンモニアの低下や食欲増進、活動性の増加、肝腫大の軽減などが認められています。ただし、日本では医薬品ではないので、お薬として処方することはできません(入手方法は下段参照)。 ②L-アルギニン(アルギU ) 不足したアミノ酸の補充に役立ちます。[jasmin-mcbank.com]

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