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考えれる3県の原因 エピソード中の昏睡

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型でないホモシステイン尿症

    (607809)生化学的プロファイル:尿の2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセトアセテートの上昇、血漿チグリルグリシンの上昇臨床的特徴:ケトアシドーシス、嘔吐、下痢、昏睡、知的障害のエピソード低イソロイシン摂取イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ生化学的プロファイル:高C-4カルニチン[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 嘔吐、 、低血糖、低血圧、知的障害、昏睡; 3-methylglutaconic aciduria type I(250950)3-メチルグルタノイル-CoAヒドラターゼ生化学的プロファイル:尿の3-メチルグルタメートおよび3-ヒドロキシイソバレレートの上昇臨床的特徴:アシドーシス、hypotonia、hepatomegaly、スピーチ遅延治療[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 、骨髄抑制、低血糖;ケトンアシドーシス、高アンモニア血症、新生児死亡治療:ロイシン摂取、グリシン、カルニチンの管理3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:3-ヒドロキシイソバレレート、3-メチルイソプロピルグリシン、3-ヒドロキシイソバレリルカルニチンの上昇臨床症状:エピソード[smithgeorgelu3rv.weebly.com]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    (607809)生化学的プロファイル:尿の2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセトアセテートの上昇、血漿チグリルグリシンの上昇臨床的特徴:ケトアシドーシス、嘔吐、下痢、昏睡、知的障害のエピソード低イソロイシン摂取イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ生化学的プロファイル:高C-4カルニチン[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 嘔吐、 、低血糖、低血圧、知的障害、昏睡; 3-methylglutaconic aciduria type I(250950)3-メチルグルタノイル-CoAヒドラターゼ生化学的プロファイル:尿の3-メチルグルタメートおよび3-ヒドロキシイソバレレートの上昇臨床的特徴:アシドーシス、hypotonia、hepatomegaly、スピーチ遅延治療[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 、骨髄抑制、低血糖;ケトンアシドーシス、高アンモニア血症、新生児死亡治療:ロイシン摂取、グリシン、カルニチンの管理3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:3-ヒドロキシイソバレレート、3-メチルイソプロピルグリシン、3-ヒドロキシイソバレリルカルニチンの上昇臨床症状:エピソード[smithgeorgelu3rv.weebly.com]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型,ホモシステイン尿症

    (607809)生化学的プロファイル:尿の2-メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセトアセテートの上昇、血漿チグリルグリシンの上昇臨床的特徴:ケトアシドーシス、嘔吐、下痢、昏睡、知的障害のエピソード低イソロイシン摂取イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ欠損イソブチリル-CoAデヒドロゲナーゼ生化学的プロファイル:高C-4カルニチン[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 嘔吐、 、低血糖、低血圧、知的障害、昏睡; 3-methylglutaconic aciduria type I(250950)3-メチルグルタノイル-CoAヒドラターゼ生化学的プロファイル:尿の3-メチルグルタメートおよび3-ヒドロキシイソバレレートの上昇臨床的特徴:アシドーシス、hypotonia、hepatomegaly、スピーチ遅延治療[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 、骨髄抑制、低血糖;ケトンアシドーシス、高アンモニア血症、新生児死亡治療:ロイシン摂取、グリシン、カルニチンの管理3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ生化学的プロフィール:3-ヒドロキシイソバレレート、3-メチルイソプロピルグリシン、3-ヒドロキシイソバレリルカルニチンの上昇臨床症状:エピソード[smithgeorgelu3rv.weebly.com]

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