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考えれる19県の原因 エピソード中の昏睡

  • バリン血症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • 尿素サイクル異常症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    -メチル-3-ヒドロキシ酪酸および2-メチルアセト酢酸上昇,血漿チグリルグリシン上昇 臨床的特徴: ケトアシドーシスのエピソード,嘔吐,下痢,昏睡,知的障害 治療: 低タンパク食,イソロイシン摂取制限 イソブチリルCoA脱水素酵素欠損症 イソブチリルCoA脱水素酵素 未確定 生化学的プロファイル: C-4カルニチン上昇,遊離カルニチン低値[msdmanuals.com] IgD型では,発熱反復,嘔吐,下痢,関節痛,腹痛,発疹,脾腫,血清中IgDおよびIgA値上昇 治療: 効果的な治療法はない;急性発作時のコルチコステロイドが役立つ可能性がある ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症(607809) アセチルCoAチオラーゼ ACAT1(11q22.3-a23.1)* 生化学的プロファイル: 尿2[msdmanuals.com]

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