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考えれる301県の原因 ウォルフラム症候群

  • ウォルフラム症候群

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) Wolfram症候 (ウォルフラム症候)(平成22年度) Wolfram(うぉるふらむ)しょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 若年発症の糖尿病が初発症状となり、次いで視神経萎縮により視力障害を来す。この2つの特徴的な症候の合併により診断される。常染色体劣性遺伝性疾患。[nanbyou.or.jp] 病気ブログ ウォルフラム症候 新規会員登録 ヘルプ ログイン 【ブログをお持ちの方】 ブログをブログ村に登録しませんか?(無料) 【お持ちでない方】 ブログを始めませんか?[sick.blogmura.com] しかしながらこの蛋白の機能や、症候の発症メカニズムについては依然不明な点が多い。 WFS1 遺伝子に変異が同定できないウォルフラム(Wolfram)症候患者も存在し、多様性がある。最近、WFS2として CISD2 遺伝子が同定されたがヨルダン以外の患者での報告はない。[nanbyou.or.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    *1 ・ウィーバー症候 *1 ・ウィリアムズ症候 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候 *1 ・ウェルナー症候 *1 ・ウォルフラム症候 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *[kanja.ds-pharma.jp] 26 ウィリアムズ症候 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候 29 ウェルナー症候 30 ウォルフラム症候 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー[city.ube.yamaguchi.jp] 179 ウィリアムズ症候 171 ウィルソン病 145 ウエスト症候 191 ウェルナー症候 233 ウォルフラム症候 029 ウルリッヒ病 168 エーラス・ダンロス症候群 287 エプスタイン症候群 217 エプスタイン病 204 エマヌエル症候群 030 遠位型ミオパチー 068 黄色靱帯骨化症 301 黄斑ジストロフィー[city.edogawa.tokyo.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    27 ウィーバー症候 28 ウィリアムズ症候 29 ウィルソン病 30 ウエスト症候 31 ウェルナー症候 32 ウォルフラム症候 33 ウルリッヒ病 34 HTLV-1関連脊髄症 35 ATR-X症候群 36 ADH分泌異常症 37 エーラス・ダンロス症候群 38 エプスタイン症候群 39 エプスタイン病 40 エマヌエル症候群[city.itabashi.tokyo.jp] 26 ウィリアムズ症候 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候 29 ウェルナー症候 30 ウォルフラム症候 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー[city.ube.yamaguchi.jp] 84 グルタル酸血症1型 139 自己免疫性溶血性貧血 30 ウェルナー症候 85 グルタル酸血症2型 140 シトステロール血症 31 ウォルフラム症候 86 クロウ・深瀬症候群 141 紫斑病性腎炎 32 ウルリッヒ病 87 クローン病 142 脂肪萎縮症 33 HTLV-1関連脊髄症 88 クロンカイト・カナダ症候群 143 若年性肺気腫[city.tosa.lg.jp]

  • 家族性間質性腎炎

    *1 ・ウィーバー症候 *1 ・ウィリアムズ症候 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候 *1 ・ウェルナー症候 *1 ・ウォルフラム症候 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *[kanja.ds-pharma.jp] 26 ウィリアムズ症候 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候 29 ウェルナー症候 30 ウォルフラム症候 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー[city.ube.yamaguchi.jp] 179 ウィリアムズ症候 171 ウィルソン病 145 ウエスト症候 191 ウェルナー症候 233 ウォルフラム症候 029 ウルリッヒ病 え 168 エーラス・ダンロス症候群 287 エプスタイン症候群 217 エプスタイン病 204 エマヌエル症候群 030 遠位型ミオパチー お 068 黄色靭帯骨化症 301 黄斑ジストロフィー[city.minato.tokyo.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    *1 ・ウィーバー症候 *1 ・ウィリアムズ症候 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候 *1 ・ウェルナー症候 *1 ・ウォルフラム症候 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *[kanja.ds-pharma.jp] 26 ウィリアムズ症候 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候 29 ウェルナー症候 30 ウォルフラム症候 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー[city.ube.yamaguchi.jp] 84 グルタル酸血症1型 139 自己免疫性溶血性貧血 30 ウェルナー症候 85 グルタル酸血症2型 140 シトステロール血症 31 ウォルフラム症候 86 クロウ・深瀬症候群 141 紫斑病性腎炎 32 ウルリッヒ病 87 クローン病 142 脂肪萎縮症 33 HTLV-1関連脊髄症 88 クロンカイト・カナダ症候群 143 若年性肺気腫[city.tosa.lg.jp]

  • 慢性再発多巣性骨髄縁

    *1 ・ウィーバー症候 *1 ・ウィリアムズ症候 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候 *1 ・ウェルナー症候 *1 ・ウォルフラム症候 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *[kanja.ds-pharma.jp] 26 ウィリアムズ症候 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候 29 ウェルナー症候 30 ウォルフラム症候 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー[city.ube.yamaguchi.jp] 179 ウィリアムズ症候 171 ウィルソン病 145 ウエスト症候 191 ウェルナー症候 233 ウォルフラム症候 029 ウルリッヒ病 え 168 エーラス・ダンロス症候群 287 エプスタイン症候群 217 エプスタイン病 204 エマヌエル症候群 030 遠位型ミオパチー お 068 黄色靭帯骨化症 301 黄斑ジストロフィー[city.minato.tokyo.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    *1 ・ウィーバー症候 *1 ・ウィリアムズ症候 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候 *1 ・ウェルナー症候 *1 ・ウォルフラム症候 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *[kanja.ds-pharma.jp] 26 ウィリアムズ症候 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候 29 ウェルナー症候 30 ウォルフラム症候 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー[city.ube.yamaguchi.jp] 症候 H00854 ウォルフラム症候 235 副甲状腺機能低下症 H01862 副甲状腺機能低下症 236 偽性副甲状腺機能低下症 H00244 偽性副甲状腺機能低下症 237 副腎皮質刺激ホルモン不応症 H00256 家族性糖質コルチコイド欠損症 239 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症 H01143 ビタミン D 依存性くる病 代謝系疾患[genome.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    *1 ・ウィーバー症候 *1 ・ウィリアムズ症候 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候 *1 ・ウェルナー症候 *1 ・ウォルフラム症候 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *[kanja.ds-pharma.jp] 26 ウィリアムズ症候 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候 29 ウェルナー症候 30 ウォルフラム症候 31 ウルリッヒ病 32 HTLV-1関連脊髄症 33 ATR-X症候群 34 ADH分泌異常症 35 エーラス・ダンロス症候群 36 エプスタイン症候群 37 エプスタイン病 38 エマヌエル症候群 39 遠位型ミオパチー[city.ube.yamaguchi.jp] 84 グルタル酸血症1型 139 自己免疫性溶血性貧血 30 ウェルナー症候 85 グルタル酸血症2型 140 シトステロール血症 31 ウォルフラム症候 86 クロウ・深瀬症候群 141 紫斑病性腎炎 32 ウルリッヒ病 87 クローン病 142 脂肪萎縮症 33 HTLV-1関連脊髄症 88 クロンカイト・カナダ症候群 143 若年性肺気腫[city.tosa.lg.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

    *1 ・ウィーバー症候 *1 ・ウィリアムズ症候 *1 ・ウィルソン病 *1 ・ウエスト症候 *1 ・ウェルナー症候 *1 ・ウォルフラム症候 *1 ・ウルリッヒ病 え ・HTLV-1関連脊髄症 ・ATR-X症候群 *1 ・エーラス・ダンロス症候群 *1 ・エプスタイン症候群 *1 ・エプスタイン病 *1 ・エマヌエル症候群 *[kanja.ds-pharma.jp] 84 グルタル酸血症1型 139 自己免疫性溶血性貧血 30 ウェルナー症候 85 グルタル酸血症2型 140 シトステロール血症 31 ウォルフラム症候 86 クロウ・深瀬症候群 141 紫斑病性腎炎 32 ウルリッヒ病 87 クローン病 142 脂肪萎縮症 33 HTLV-1関連脊髄症 88 クロンカイト・カナダ症候群 143 若年性肺気腫[city.tosa.lg.jp] 231 α1-アンチトリプシン欠乏症 232 カーニー複合 233 ウォルフラム症候 234 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)[city.narita.chiba.jp]

  • 先天性全身型リポジストロフィー1型

    *1 ウィーバー症候 *1 ウィリアムズ症候 *1 ウィルソン病 *1 ウエスト症候 *1 ウェルナー症候 *1 ウォルフラム症候 *1 ウルリッヒ病 え HTLV-1関連脊髄症 ATR-X症候群 *1 エーラス・ダンロス症候群 *1 エプスタイン症候群 *1 エプスタイン病 *1 エマヌエル症候群 *1 遠位型ミオパチー お[healthcare.ds-pharma.jp] 84 グルタル酸血症1型 139 自己免疫性溶血性貧血 30 ウェルナー症候 85 グルタル酸血症2型 140 シトステロール血症 31 ウォルフラム症候 86 クロウ・深瀬症候群 141 紫斑病性腎炎 32 ウルリッヒ病 87 クローン病 142 脂肪萎縮症 33 HTLV-1関連脊髄症 88 クロンカイト・カナダ症候群 143 若年性肺気腫[city.tosa.lg.jp] […] α1-アンチトリプシン欠乏症 カーニー複合 ウォルフラム症候 ペルオキシソーム病(副腎白質ジストロフィーを除く。)[city.suginami.tokyo.jp]

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