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考えれる369県の原因 イソ吉草酸血症

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化 フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症[city.suginami.tokyo.jp] 240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン1型 242 高チロシン2型 243 高チロシン3型 244 メープルシロップ尿 245 プロピオン 246 メチルマロン 247 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症[shiga-med.ac.jp] 246 メチルマロン 247 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258[com4.kufm.kagoshima-u.ac.jp]

  • ウォルフラム症候群

    フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病[sick.blogmura.com] 、メチルマロン、プロピオンイソ 、メチルクロトニルグリシン尿症、HMG血症、複合カルボキシラーゼ欠損症、 グルタル酸血症1型、MCAD欠損症、VLCAD欠損症、MTP(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、筋強直性ジストロフィー、隆起性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝異常症、色素性乾皮症、先天性難聴、ロイスディーツ症候群及[hospinfo.tokyo-med.ac.jp] 136 メチルマロン 137 イソ 138 グルコーストランスポーター1欠損症 139 グルタル酸血症1型 140 グルタル酸血症2型 141 尿素サイクル異常症 142 リジン尿性蛋白不耐症 143 先天性葉酸吸収不全 144 ポルフィリン症 145 複合カルボキシラーゼ欠損症 146 筋型糖原病 147 肝型糖原病 148[metro.tokyo.jp]

  • クロンカイト・カナダ症候群

    フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症1型 グルタル酸血症2型 尿素サイクル異常症 リジン尿性蛋白不耐症 先天性葉酸吸収不全 ポルフィリン症 複合カルボキシラーゼ欠損症 筋型糖原病[sick.blogmura.com] 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化 フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症[town.kotoura.tottori.jp] (ホモ接合体) 245 プロピオン 80 甲状腺ホルモン不応 246 メチルマロン 81 先天性副腎皮質酵素欠損 247 イソ 82 先天性副腎低形成症 248 グルコーストランスポーター1欠損症 83 アジソン病 249 グルタル酸血症1型 84 サルコイドーシス 250 グルタル酸血症2型 85 特発性間質性肺炎[kameda.com]

  • 家族性間質性腎炎

    副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化 フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症[city.suginami.tokyo.jp] 259 メチルマロン 260 イソ 261 グルコーストランスポーター1欠損症 262 グルタル酸血症1型 263 グルタル酸血症2型 264 尿素サイクル異常症 265 リジン尿性蛋白不耐症 266 先天性葉酸吸収不全 267 ポルフィリン症 268 複合カルボキシラーゼ欠損症 269 筋型糖原病 270 肝型糖原病 271[city.itabashi.tokyo.jp] 246 メチルマロン 247 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258[city.narita.chiba.jp]

  • 原発性進行性多発性硬化症

    プロピオン H00175 プロピオン 246 メチルマロン H00174 メチルマロン尿 247 イソ H00173 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 H00836 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 H00178 グルタル酸血症 250 グルタル酸血症[genome.jp] 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化 フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症[city.suginami.tokyo.jp] 246 メチルマロン 247 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258[city.narita.chiba.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    、一次性ネフローゼ症候群、一次性膜性増殖性糸球体腎炎、1p36 欠失症候群、遺伝性自己 炎症疾患、遺伝性ジストニア、遺伝性周期性四肢麻痺、遺伝性膵炎、遺伝性鉄芽球性貧血、VATER 症候群、 ウィーバー症候群、ウィリアムズ症候群、ウィルソン病、ウエスト症候群、ウェルナー症候群、ウォルフラ ム症候群、ウルリッヒ病、HTLV-1関連脊髄症[oshiete-pes.com] 17 一次性ネフローゼ症候群 18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 19 1p36欠失症候群 20 遺伝性自己炎症疾患 21 遺伝性ジストニア 22 遺伝性周期性四肢麻痺 23 遺伝性膵炎 24 遺伝性鉄芽球性貧血 25 ウィーバー症候群 26 ウィリアムズ症候群 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候群 29 ウェルナー症候群 30[city.ube.yamaguchi.jp] 18 一次性ネフローゼ症候群 19 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 20 1p36欠失症候群 21 遺伝性自己炎症疾患 22 遺伝性ジストニア 23 遺伝性周期性四肢麻痺 24 遺伝性膵炎 25 遺伝性鉄芽球性貧血 26 VATER症候群 27 ウィーバー症候群 28 ウィリアムズ症候群 29 ウィルソン病 30 ウエスト症候群 31[city.itabashi.tokyo.jp]

  • ビオチニダーゼ欠損症

    例2 プロピオン 例3 マルチプルカルボキシラーゼ欠損 例4 イソ(安定期) 例5 イソ(増悪期) 例6 メープルシロップ尿症 例7 尿素回路異常症(OTC欠損症疑い) 化合物名,誘導体化合物の表記法 第III章 おもな疾患と代謝プロフィールの読みかた 1 メチルマロン 1-1 ビタミンB12反応性メチルマロン[molcom.jp] 例2 プロピオン 例3 マルチプルカルボキシラーゼ欠損 例4 イソ(安定期) 例5 イソ(増悪期) 例6 メープルシロップ尿症 例7 尿素回路異常症(OTC欠損症疑い) 化合物名,誘導体化合物の表記法 川名修一 第Ⅲ章 おもな疾患と代謝プロフィールの読みかた 1 メチルマロン酸血症 小林弘典 1-1 ビタミンB12[medbooks.or.jp] メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素欠損•Hartnup病•Lowe症候群•クレアチン欠損(脳クレアチン欠乏症)2.有機代謝異常•プロピオン•メチルマロンイソ• 複合カルボキシラーゼ欠損症(ビオチニダーゼ欠損症)•グルタール酸尿症I型•グルタール酸尿症II型3.リソゾーム病•Gaucher病•Niemann‒Pick[shindan.co.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化 フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症[city.suginami.tokyo.jp] 246 メチルマロン 247 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症 252 リジン尿性蛋白不耐症 253 先天性葉酸吸収不全 254 ポルフィリン症 255 複合カルボキシラーゼ欠損症 256 筋型糖原病 257 肝型糖原病 258[city.narita.chiba.jp] 240 フェニルケトン尿症 241 高チロシン1型 242 高チロシン2型 243 高チロシン3型 244 メープルシロップ尿 245 プロピオン 246 メチルマロン 247 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 250 グルタル酸血症2型 251 尿素サイクル異常症[shiga-med.ac.jp]

  • 家族性骨形成性線維腫

    プロピオン H00175 プロピオン 246 メチルマロン H00174 メチルマロン尿 247 イソ H00173 イソ 248 グルコーストランスポーター1欠損症 H00836 グルコーストランスポーター1欠損症 249 グルタル酸血症1型 H00178 グルタル酸血症 250 グルタル酸血症[genome.jp] 副甲状腺機能低下症 偽性副甲状腺機能低下症 副腎皮質刺激ホルモン不応症 ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症 ビタミンD依存性くる病/骨軟化 フェニルケトン尿 高チロシン1型 高チロシン2型 高チロシン3型 メープルシロップ尿 プロピオン メチルマロン イソ グルコーストランスポーター1欠損症 グルタル酸血症[city.suginami.tokyo.jp] 259 メチルマロン 260 イソ 261 グルコーストランスポーター1欠損症 262 グルタル酸血症1型 263 グルタル酸血症2型 264 尿素サイクル異常症 265 リジン尿性蛋白不耐症 266 先天性葉酸吸収不全 267 ポルフィリン症 268 複合カルボキシラーゼ欠損症 269 筋型糖原病 270 肝型糖原病 271[city.itabashi.tokyo.jp]

  • 常染色体劣性難聴 46

    17 一次性ネフローゼ症候群 18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 19 1p36欠失症候群 20 遺伝性自己炎症疾患 21 遺伝性ジストニア 22 遺伝性周期性四肢麻痺 23 遺伝性膵炎 24 遺伝性鉄芽球性貧血 25 ウィーバー症候群 26 ウィリアムズ症候群 27 ウィルソン病 28 ウエスト症候群 29 ウェルナー症候群 30[city.ube.yamaguchi.jp] 125 混合性結合組織病 16 アントレー・ビクスラー症候群 71 巨細胞性動脈炎 ※ 126 鰓耳腎症候群 17 イソ 72 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変) 127 再生不良性貧血 18 一次性ネフローゼ症候群 ※※ 73 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変) 128 サイトメガロウィルス角膜内皮炎 19 一次性膜性増殖性糸球体腎炎[city.tosa.lg.jp] 140 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症 15 アントレー・ビクスラー症候群 78 筋型糖原病 141 自己免疫性溶血性貧血 16 イソ 79 筋ジストロフィー 142 四肢形成不全 17 一次性ネフローゼ症候群 80 クッシング病 143 シトステロール血症 18 一次性膜性増殖性糸球体腎炎 81 クリオピリン関連周期熱症候群 144[city.nerima.tokyo.jp]

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