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考えれる12県の原因 アンドロステンジオン上昇

  • 多嚢胞性卵巣症候群

    多嚢胞性卵巣症候群(たのうほうせいらんそうしょうこうぐん、英: Polycystic ovary syndrome:PCOS)とは、女性の排卵が阻害されて卵巣内に多数の卵胞がたまり、月経異常や不妊を生じた病態。 卵巣の表面が肥厚し排卵が行われず、滞留した卵胞によって卵巣が多嚢胞化している。エコー画像で見ると、卵巣の表面に沿って粒がぐるりと数珠つなぎになっている様子から、「ネックレス・サイン」と呼ばれる。 明確な原因は解明されていない。[…][ja.wikipedia.org]

  • 先天性隔離ACTH欠乏

    遺伝子診断 タイプII 3βHSD遺伝子( HSD3B2 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・11β-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 ・POR欠損症 (注1) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが17-OHP、Δ4-アンドロステンジオン上昇を認める場合もある。[nanbyou.or.jp] 参考検査所見 1.血漿ACTH高値 2.PRAの高値 3.プレグネノロン(Pregnenolone)/プロゲステロン(Progesterone)、17-OH プレグネノロン/17-OH プロゲステロン、DHEA/Δ4-アンドロステンジオン(androstenedione)比の上昇 (注1) 4.低ナトリウム血症、高カリウム血症 染色体検査[nanbyou.or.jp]

  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    遺伝子診断 タイプII 3βHSD遺伝子( HSD3B2 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・11β-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 ・POR欠損症 (注1) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが17-OHP、Δ4-アンドロステンジオン上昇を認める場合もある。[nanbyou.or.jp] 多のう胞性卵巣症候群では17α-水酸化酵素活性が増強し,3β-水酸化ステロイド脱水素酵素活性が減弱するためΔ4- アンドロステンジオン とともにDHEAも上昇する. 副腎皮質3層がすべて障害される原発性副腎不全,ならびに ACTH 分泌不全に伴う続発性副腎不全でも低値を示す.[primary-care.sysmex.co.jp] 11-デオキシコルチゾールからコルチゾールおよびデオキシコルチコステロンからコルチコステロンへの変換が部分的に遮断されることにより,以下が生じる: ACTH値上昇 11-デオキシコルチゾール(生物学的活性は限定的)およびデオキシコルチコステロン(ミネラルコルチコイド活性を有する)の蓄積 副腎アンドロゲン(DHEA,アンドロステンジオン,および[msdmanuals.com]

  • 塩類喪失

    単純男性化型の患者の一部で上昇することがある. 他の副腎ステロイド 21-OHD CAHの男性,女性ともに,血清Δ4-アンドロステンジオン,21デオキシコルチゾール,プロゲステロンの濃度が上昇する. 罹患女性と罹患思春期前男性で,テストステロン,副腎アンドロゲン前駆体が上昇する.[grj.umin.jp]

  • 先天性皮質過形成

    遺伝子診断 タイプII 3βHSD遺伝子( HSD3B2 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・11β-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 ・POR欠損症 (注1) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが17-OHP、Δ4-アンドロステンジオン上昇を認める場合もある。[nanbyou.or.jp] 単純男性化型の患者の一部で上昇することがある. 他の副腎ステロイド 21-OHD CAHの男性,女性ともに,血清Δ4-アンドロステンジオン,21デオキシコルチゾール,プロゲステロンの濃度が上昇する. 罹患女性と罹患思春期前男性で,テストステロン,副腎アンドロゲン前駆体が上昇する.[grj.umin.jp] 参考検査所見 1.血漿ACTH高値 2.PRAの高値 3.プレグネノロン(Pregnenolone)/プロゲステロン(Progesterone)、17-OH プレグネノロン/17-OH プロゲステロン、DHEA/Δ4-アンドロステンジオン(androstenedione)比の上昇 (注1) 4.低ナトリウム血症、高カリウム血症 染色体検査[nanbyou.or.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    コルチゾール合成が減少するため,ACTH値が上昇し,これが副腎皮質を刺激し,コルチゾール前駆体(例,17-ヒドロキシプロゲステロン)の蓄積および副腎アンドロゲンデヒドロエピアンドロステロン(DHEA)およびアンドロステンジオンの過剰産生が起こる。[msdmanuals.com]

  • 先天性陰茎欠如

    遺伝子診断 タイプII 3βHSD遺伝子( HSD3B2 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・11β-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 ・POR欠損症 (注1) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが17-OHP、Δ4-アンドロステンジオン上昇を認める場合もある。[nanbyou.or.jp] 参考検査所見 1.血漿ACTH高値 2.PRAの高値 3.プレグネノロン(Pregnenolone)/プロゲステロン(Progesterone)、17-OH プレグネノロン/17-OH プロゲステロン、DHEA/Δ4-アンドロステンジオン(androstenedione)比の上昇 (注1) 4.低ナトリウム血症、高カリウム血症 染色体検査[nanbyou.or.jp]

  • 3β-ヒドロキシ-Δ5-C27-ステロイドオキシドレダクターゼ欠損症

    遺伝子診断 タイプII 3βHSD遺伝子( HSD3B2 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・11β-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 ・POR欠損症 (注1) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが17-OHP、Δ4-アンドロステンジオン上昇を認める場合もある。[nanbyou.or.jp] 参考検査所見 1.血漿ACTH高値 2.PRAの高値 3.プレグネノロン(Pregnenolone)/プロゲステロン(Progesterone)、17-OH プレグネノロン/17-OH プロゲステロン、DHEA/Δ4-アンドロステンジオン(androstenedione)比の上昇 (注1) 4.低ナトリウム血症、高カリウム血症 染色体検査[nanbyou.or.jp]

  • 46,XY完全な性腺形成不全

    遺伝子診断 タイプII 3βHSD遺伝子( HSD3B2 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・11β-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 ・POR欠損症 (注1) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが17-OHP、Δ4-アンドロステンジオン上昇を認める場合もある。[nanbyou.or.jp] 参考検査所見 1.血漿ACTH高値 2.PRAの高値 3.プレグネノロン(Pregnenolone)/プロゲステロン(Progesterone)、17-OH プレグネノロン/17-OH プロゲステロン、DHEA/Δ4-アンドロステンジオン(androstenedione)比の上昇 (注1) 4.低ナトリウム血症、高カリウム血症 染色体検査[nanbyou.or.jp]

  • ミネラルコルチコイド

    遺伝子診断 タイプII 3βHSD遺伝子( HSD3B2 )の異常 除外項目 ・21-水酸化酵素欠損症 ・11β-水酸化酵素欠損症 ・17α-水酸化酵素欠損症 ・POR欠損症 (注1) 内分泌学的にΔ5-/Δ4-ステロイド比の上昇がマーカーになるが17-OHP、Δ4-アンドロステンジオン上昇を認める場合もある。[nanbyou.or.jp] 11-デオキシコルチゾールからコルチゾールおよびデオキシコルチコステロンからコルチコステロンへの変換が部分的に遮断されることにより,以下が生じる: ACTH値上昇 11-デオキシコルチゾール(生物学的活性は限定的)およびデオキシコルチコステロン(ミネラルコルチコイド活性を有する)の蓄積 副腎アンドロゲン(DHEA,アンドロステンジオン,および[msdmanuals.com] 参考検査所見 1.血漿ACTH高値 2.PRAの高値 3.プレグネノロン(Pregnenolone)/プロゲステロン(Progesterone)、17-OH プレグネノロン/17-OH プロゲステロン、DHEA/Δ4-アンドロステンジオン(androstenedione)比の上昇 (注1) 4.低ナトリウム血症、高カリウム血症 染色体検査[nanbyou.or.jp]

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