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考えれる1県の原因 アミロペクチン症(生検)

つまり: アミロペクチン症(生検

  • 特発性高カルシウム尿症

    認めなかったが,肝組織のPAS染色にてジアスターゼ抵抗性のアミロペクチン様物質を認め,赤血球中グリコーゲン分枝酵素活性の低下を確認した.経過中,肝脾腫の消失とともに肝逸脱酵素も低下し,現在は全く無症状であるため,非進行性肝型の糖原病IV型と考えられた.本疾患の臨床症状の多様性が再認識され,肝腫大症例では常に本疾患を念頭に置く必要があると[jpeds.or.jp] 2) 赤城 邦彦 2) 田中 祐吉 3) 福田 冬季子 5) 杉江 秀夫 5) キーワード 糖原病IV型, 非進行性肝型, 肝生検, PAS染色 要旨 糖原病IV型は,グリコーゲン分枝酵素の欠損により進行性肝障害を呈する予後不良な疾患である.症例は現在11歳6か月の男児.1歳2か月時に偶然肝逸脱酵素上昇を指摘され,肝脾腫も認めた.高乳酸血[jpeds.or.jp]

さらなる症状