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考えれる1県の原因 アデノシン・デアミナーゼ遺伝子の突然変異

  • 重症複合免疫不全症

    最も一般的な病型は、X(性)染色体上にある遺伝子突然変異に起因しており(X連鎖疾患)、ほぼ例外なく男児に発生します。 アデノシン デアミナーゼという酵素の欠損が原因で起こることもあります。 T細胞がまったく存在しないため、B細胞は免疫グロブリンを産生できず、免疫グロブリンがわずかしかありません。[msdmanuals.com]

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