考えられる原因 に アデニル酸シクラーゼ 5遺伝子の突然変異 ワールデンブルグ-クライン症候群 ワールデンブルグ症候群 1型 捻曲性骨異形成症 ワールデンブルグ症候群 2型 褐色細胞腫 慢性好中球性白血病 無眼球症または小眼球症 - 食道閉鎖症 有毛細胞白血病 爪下線維腫 リンパ浮腫睫毛重生症候群 骨格異形成症 - てんかん - 低身長症候群 短指性小人症 Mseleni型 マリブレー低身長症 慢性リンパ性白血病 石灰化腱膜性線維腫 先天性難聴 メチルマロン酸尿症，cblD 型，ホモシステイン尿症 慢性好酸球性白血病 胸部神経芽細胞腫 消化管間質腫瘍 メチルマロン酸尿症，cblD 型でないホモシステイン尿症 常染色体優性難聴 11 筋萎縮性側索硬化症 3型 DEND症候群 先天性陰茎欠如 筋萎縮性側索硬化症 5型 四肢先端中部異形成 アレキサンダー病 結節性硬化症 常染色体優性痙攣性運動失調 1型
