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考えれる17県の原因 ほとんどの症例でDe Novoが生じる

  • 心筋疾患

    de novoの 病的バリアントにより生じ症例の割合は不明である。 LMNA 関連DCMの罹患者の子供は、50%の確率で親の病的バリアントを受け継ぐ。病的バリアントが家計内で確認されている場合、 LMNA 関連DCMの出生前診断は、技術的に可能である。 訳注: 日本では、本症に対する出生前診断や着床前診断は行われない。[plaza.umin.ac.jp]

  • 左心室の心筋障害

    常染色体優性ARVCの発端者は、 de novo の病的バリアントが生じたことで発症することもある。 de novo 変異により生じ症例の割合はわかっていない。常染色体優性ARVCの罹患者の子供は、50%の確率で病的バリアントを受け継ぐ。[grj.umin.jp]

  • 心ブロック

    de novoの 病的バリアントにより生じ症例の割合は不明である。 LMNA 関連DCMの罹患者の子供は、50%の確率で親の病的バリアントを受け継ぐ。病的バリアントが家計内で確認されている場合、 LMNA 関連DCMの出生前診断は、技術的に可能である。 訳注: 日本では、本症に対する出生前診断や着床前診断は行われない。[plaza.umin.ac.jp]

  • 拡張型心筋症

    de novoの 病的バリアントにより生じ症例の割合は不明である。 LMNA 関連DCMの罹患者の子供は、50%の確率で親の病的バリアントを受け継ぐ。病的バリアントが家計内で確認されている場合、 LMNA 関連DCMの出生前診断は、技術的に可能である。 訳注: 日本では、本症に対する出生前診断や着床前診断は行われない。[plaza.umin.ac.jp]

  • 不整脈源性右室異形成

    常染色体優性ARVCの発端者は、 de novo の病的バリアントが生じたことで発症することもある。 de novo 変異により生じ症例の割合はわかっていない。常染色体優性ARVCの罹患者の子供は、50%の確率で病的バリアントを受け継ぐ。[grj.umin.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1D型

    de novoの 病的バリアントにより生じ症例の割合は不明である。 LMNA 関連DCMの罹患者の子供は、50%の確率で親の病的バリアントを受け継ぐ。病的バリアントが家計内で確認されている場合、 LMNA 関連DCMの出生前診断は、技術的に可能である。 訳注: 日本では、本症に対する出生前診断や着床前診断は行われない。[plaza.umin.ac.jp]

  • パピヨン・ルフェーブル症候群

    Taillandier et al [2005] と Zhan g et al [2012] は,それぞれ常染色体劣性 低ホスファターゼ症患者の2番目の病的変異がde novo生じる症例報告をしている. 1番染色体の片親性ダイソミーが劣性低ホスファターゼ症により発症した2例が報告されている[ Watanabe et al 2014, Hancarova[grj.umin.jp]

  • 低フォスファターゼ症

    Taillandier et al [2005] と Zhan g et al [2012] は,それぞれ常染色体劣性 低ホスファターゼ症患者の2番目の病的変異がde novo生じる症例報告をしている. 1番染色体の片親性ダイソミーが劣性低ホスファターゼ症により発症した2例が報告されている[ Watanabe et al 2014, Hancarova[grj.umin.jp]

  • 非症候性単離拡張型心筋症

    de novoの 病的バリアントにより生じ症例の割合は不明である。 LMNA 関連DCMの罹患者の子供は、50%の確率で親の病的バリアントを受け継ぐ。病的バリアントが家計内で確認されている場合、 LMNA 関連DCMの出生前診断は、技術的に可能である。 訳注: 日本では、本症に対する出生前診断や着床前診断は行われない。[plaza.umin.ac.jp]

  • 右心室障害

    常染色体優性ARVCの発端者は、 de novo の病的バリアントが生じたことで発症することもある。 de novo 変異により生じ症例の割合はわかっていない。常染色体優性ARVCの罹患者の子供は、50%の確率で病的バリアントを受け継ぐ。[grj.umin.jp]

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