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考えれる4県の原因 ほとんどの症例で正常な神経発達

  • 精神遅滞

    今回検査した症例のうちの 1例では、正常よりも目立って小さな脳梁(左右の大脳半球を相互に連絡させている神経のネットワーク)(図2)と未発達の帯状回(脳梁の真上にある突起)が認められた。これは脳梁の上を通っている連合繊維帯の発達に異常があることを示唆している。[rerf.or.jp]

  • X連鎖知的障害 - 精神病 - 巨精巣症候群

    神経学的徴候 本症の 罹患女児 は、通常、正常に出生し、新生児期を過ごすし、生後6ヶ月から18ヶ月までは一見正常に発達する。しかし、振り返ってみると、ほとんどの患者は乳児期早期に、手がかからない、哺乳が弱い、泣き声が小さいといった何らかの異常を有している [Burford 2005, Einspieler et al 2005]。[grj.umin.jp] しかし、47,XXYの 核型 を有する男児 [Hoffbuhr et al 2001, Leonard et al 2001, Schwartzman et al 2001] や受精後の体細胞モザイク変異の男児 [Clayton-Smith et al 2000, Topcu et al 2002] に、古典型レット症候群の診断基準が合致する症例[grj.umin.jp]

  • 皮質下帯状異所性灰白質

    今回検査した症例のうちの 1例では、正常よりも目立って小さな脳梁(左右の大脳半球を相互に連絡させている神経のネットワーク)(図2)と未発達の帯状回(脳梁の真上にある突起)が認められた。これは脳梁の上を通っている連合繊維帯の発達に異常があることを示唆している。[rerf.or.jp]

  • 5 X症候群

    神経学的徴候 本症の 罹患女児 は、通常、正常に出生し、新生児期を過ごすし、生後6ヶ月から18ヶ月までは一見正常に発達する。しかし、振り返ってみると、ほとんどの患者は乳児期早期に、手がかからない、哺乳が弱い、泣き声が小さいといった何らかの異常を有している [Burford 2005, Einspieler et al 2005]。[grj.umin.jp] しかし、47,XXYの 核型 を有する男児 [Hoffbuhr et al 2001, Leonard et al 2001, Schwartzman et al 2001] や受精後の体細胞モザイク変異の男児 [Clayton-Smith et al 2000, Topcu et al 2002] に、古典型レット症候群の診断基準が合致する症例[grj.umin.jp]

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