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考えれる617県の原因 てんかん, 失調, 痙性対麻痺

つまり: てんか, 失調,, 対麻痺

  • 常染色体優性痙攣性運動失調 1型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 小児期発症ではミオクローヌス(すばやい不随意運動)を伴う てんかん が進行します。成人に発症すると、小脳性運動失調症、てんかん、舞踏病様不随意運動などをみます。これも常染色体優性遺伝をとりますが、原因は第12染色体にあるCAGが異常に伸びているためです。これもCAGリピート病の一つです。[medical.jiji.com] 異常伸長による(通常は35リピート以下,本症患者では48リピート以上).常染色体優性遺伝形式をとる.症状 成人で発症すると,小脳性運動失調,舞踏アテトーゼ,ジストニア,認知症などを呈し緩徐進行性である.小児期に発症すると,けいれん発作,知的退行,ミオクローヌス,小脳性運動失調などを呈し,数年間の経過で常時臥床状態となる.進行性ミオクローヌスてんかん[shindan.co.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 小児欠神てんかん(CAE/ECA) は、よく見られる特発性全般てんかんの一種で、16歳以下の小児のてんかんの 10% から 12% を占める。[kegg.jp] 非遺伝性の運動失調の原因が除外されること(「鑑別診断」を参照). 運動失調の家族歴,運動失調の原因遺伝子変異の同定,あるいは遺伝性運動失調症に特徴的な臨床像により,疾患が遺伝性であることが判明すること. 注:運動失調の家族歴がない場合,実施可能な遺伝学的検査のすべてに異常を認めないときには,遺伝性であると判断できない.[grj.umin.jp]

  • 白質脳症を伴う常染色体劣性痙攣性運動失調

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 神経系疾患 H01827 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 ローランドてんかん、精神遅滞および発語失行 徐波睡眠期持続性棘徐波 (CSWS) を示すてんかん性脳症は、知的認知機能の退行とてんかん発作を呈し、睡眠中にてんかん重積の脳波 (EEG) パターンを示すてんかん症候群の一種である。[kegg.jp] 常染色体 優性遺伝 脊髄小脳失調症1型(SCA1) 脊髄小脳失調症2型(SCA2) 脊髄小脳失調症3型(SCA3、 通称:マチャド・ジョセフ病 ) 脊髄小脳失調症6型(SCA6) 脊髄小脳失調症7型(SCA7) 脊髄小脳失調症10型(SCA10) 脊髄小脳失調症12型(SCA12) 脊髄小脳失調症は2012年現在で36型まで発見されている。[ja.wikipedia.org]

  • 痙性対麻痺-てんかん-知的障害症候群

    常染色体 優性遺伝 脊髄小脳失調症1型(SCA1) 脊髄小脳失調症2型(SCA2) 脊髄小脳失調症3型(SCA3、 通称:マチャド・ジョセフ病 ) 脊髄小脳失調症6型(SCA6) 脊髄小脳失調症7型(SCA7) 脊髄小脳失調症10型(SCA10) 脊髄小脳失調症12型(SCA12) 脊髄小脳失調症は2012年現在で36型まで発見されている。[ja.wikipedia.org] 神経 / Pediatric Neurology(診療内容) 対象疾患 てんかん 新生児期:良性(家族性)新生児てんかん、早期ミオクロニー脳症、大田原症候群 乳児期:ウエスト症候群、良性(家族性)乳児てんかん、ドラベ症候群(以前は乳児重症ミオクロニーてんかん) 小児期:中心側頭部棘波を示す良性てんかん(BECTS)、小児後頭葉てんかん(早発[square.umin.ac.jp] 診断 遺伝麻痺は家族歴と麻痺の何らかの徴候から示唆される。診断は他の原因を除外することによるが,ときに遺伝子検査を行うこともある。 治療 いずれの病型においても対症療法を行う。痙縮にはバクロフェンを10mg,経口,1日2回で投与し,必要に応じて最大40mg,経口,1日2回まで増量する。[msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] てんかんで認め、出現部位がてんかんの局在を示す。 sharp wave 鋭波。背景脳波より明らかに尖鋭で持続が 70-200ms のもの。 比較的広範囲なてんかんや原発焦点から伝播した電位を示す。 [ 記録方法 ] 電気的に 0 に近い耳を基準にして電極の電位を計測する。 2つの電極間の電位差を記録する。[doctor-book-blog.blogspot.com] の原因遺伝子同定 2012 著者名/発表者名 嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治 学会等名 第53回日本神経学会総会 発表場所 東京 年月日 2012-05-23 関連する報告書 [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝麻痺症例[kaken.nii.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] (3)てんかん発作については抗痙攣薬におり治療を行う。[nanbyou.or.jp] の原因遺伝子同定 2012 著者名/発表者名 嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治 学会等名 第53回日本神経学会総会 発表場所 東京 年月日 2012-05-23 関連する報告書 [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝麻痺症例[kaken.nii.ac.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] てんかんで認め、出現部位がてんかんの局在を示す。 sharp wave 鋭波。背景脳波より明らかに尖鋭で持続が 70-200ms のもの。 比較的広範囲なてんかんや原発焦点から伝播した電位を示す。 [ 記録方法 ] 電気的に 0 に近い耳を基準にして電極の電位を計測する。 2つの電極間の電位差を記録する。[doctor-book-blog.blogspot.com] の原因遺伝子同定 2012 著者名/発表者名 嶋崎晴雄,石浦浩之,福田陽子,本多純子,迫江公己,太田京子,直井為任,滑川道人,高橋祐二,後藤順,辻省次,後藤雄一,瀧山嘉久,中野今治 学会等名 第53回日本神経学会総会 発表場所 東京 年月日 2012-05-23 関連する報告書 [学会発表] 視神経萎縮,末梢神経障害を伴う遺伝麻痺症例[kaken.nii.ac.jp]

  • 遺伝性無反射性運動失調

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 1.局在関連性(焦点性,局在性,部分性)てんかんおよびてんかん症候群 2.全般てんかんおよびてんかん症候群 6 睡眠関連疾患 1.ナルコレプシー 2.レム期睡眠行動異常症 3.下肢静止不能症候群 4.神経内科領域における睡眠時無呼吸症候群 5.睡眠検査 7 大脳変性疾患 Ⅰ.認知症 1.Alzheimer病 2.前頭側頭型認知症とPick[nanzando.com] 若年発症はミオクローヌスてんかんを示し、 中年以降の発症者では小脳失調が著明で、ミオクローヌスやてんかんは少ない傾向がある。 遺伝性痙性対麻痺(家族性痙性対麻痺) 常染色体優性遺伝、劣性遺伝、X染色体劣性遺伝など様々。下肢優位の錐体路徴候、痙性 歩行を示す。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    運動失調 眼球上転発作時に断続的に発生したり、あるいは、非発作時にも継続するような運動失調は、明らかに重要な合併症である。これまでの症例報告から、運動失調の合併頻度、性質および重症度の鮮明な結論を得ることは困難だが、 49 例報告された症例の少なくとも 12 例に、運動失調が残存した。[k-net.org] (6)鑑別診断:他の発作ジストニア(表参照) (7)Definite(確定診断):非運動誘発の発作のジストニアがみられ、間歇期に麻痺を伴う。 (8)参考事項:運動、アルコール摂取、緊張感、疲労などが誘因になる。[nanbyou.or.jp] この総説の中では、脳の基質的な異常や、運動失調など他の異常も示す子も含まれているのですが、それでも長期経過観察で悪化することは少ないようなので、主治医の先生が説明されたように、お孫さんの場合、合併症や基礎疾患がなさそうですし、予後は良さそうです。[sleep.cocolog-nifty.com]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    中年以降発症、進行性の小脳失調症で、明らかな家族歴が認められない場合、免疫介在性小脳失調症、傍腫瘍性小脳失調症を念頭において精査をすすめる必要がある。 特に傍腫瘍性小脳失調症は腫瘍の出現に先行して小脳失調症状が出現することがあり注意を要する。 若年発症の場合、代謝性疾患、ミトコンドリア病等を念頭に鑑別を進める。[ameblo.jp] 全般てんかん 特発性(原発性)全般発作 強直・間代発作(大発作) 欠神発作(小発作) ミオクローヌス発作 続発性全般発作 West症候群(点頭てんかん) Lennox-Gastaut症候群 部分てんかん 単純部分発作 焦点発作 自律神経発作 複雑部分発作 精神運動発作(側頭葉てんかん) 痙攣 頭痛 片頭痛 緊張型頭痛 群発頭痛 ナルコレプシー[ja.wikipedia.org] ミオクロニー欠神てんかん ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん レノックス・ガストー症候群 ウエスト症候群 大田原症候群 早期ミオクロニー脳症 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 環状20番染色体症候群 ラスムッセン脳炎 PCDH19関連症候群 難治頻回部分発作重積型急性脳炎 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん[city.suginami.tokyo.jp]

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