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考えれる5県の原因 つま先歩きの足どり

  • デュシェンヌ型筋ジストロフィー

    07 February 2011 グラクソ・スミスクラインとProsensa社は、歩行可能なデュシェンヌ型筋ジストロフィー(DMD)男児患者さんで、エクソン51スキップに応答する変異ジストロフィン遺伝子のある患者さん(最大でDMD男児患者さんの13%が該当)を対象にした治療薬GSK2402968(GSK968)のフェーズ3臨床試験が開始され、最初の患者さんへの投与が始まったと発表しました。 2011年1月19日、英国ロンドン発[…][jp.gsk.com]

  • 脳性麻痺

    脳性麻痺(のうせいまひ、英: Cerebral palsy, CP)とは、受精から生後4週までの間に、何らかの原因で受けた脳の損傷によって引き起こされる運動機能の障害をさす症候群である。 運動障害・肢体不自由者の発症要因の約7割が、当症候群だとされ、遺伝子異常によるものや、生後4週以降に発症したもの、暫定的なもの、進行性のものは含まれない。 周産期仮死、低体重出生、核黄疸が挙げられ、脳障害の病因発生の時期に応じて、胎生期・周産期・出生後に分けられる。 また、近年、周産期医療が急激に発展してきたことにより、その病態、原因や発生率は変化してきた。[…][ja.wikipedia.org]

  • ハラーホルデン・スパッツ症候群

    Edit concept Question Editor Create issue ticket ハレルフォルデンスパッツ症候群 Pkan-basal-ganglia-MRI 提示 神経学 運動失調 (症) G11.1_早発性小脳性 運動 失調 (症) G11.1A_フリードライヒ〈Friedreich〉 運動 失調 (症) G11.1B_その他 G11.3_障害DNA修復を伴う小脳性 運動 失調 (症) G11.4_遺伝性けい〈痙〉性対麻痺 G11.9_遺伝性 運動 失調 (症),詳細不明 G12_脊髄性筋萎縮症及び関連症候群[…][symptoma.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    執筆者: Michael Rubin , MDCM, Professor of Clinical Neurology, Weill Cornell Medical College; Attending Neurologist and Director, Neuromuscular Service and EMG Laboratory, New York Presbyterian Hospital-Cornell Medical Center エメリー-ドレイフス型筋ジストロフィー[…][msdmanuals.com]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    対象疾患は脊髄小脳変性症、多系統萎縮症及び痙性対麻痺。共通課題は診断基準・ガイドライン・重症度指標の作成、鑑別診断と重症度評価のバイオマーカー・最適リハビリテーション法の開発、小脳機能定量的評価法の開発、遺伝要因の探索研究を実施。脊髄小脳変性症は、診断基準改訂、患者登録、自然歴調査、生体試料収集、遺伝子診断標準化を実施。多系統萎縮症は、診断基準改訂、自然歴収集、早期鑑別診断のバイオマーカー開発を実施。痙性対麻痺は、JASPACの活動により臨床試料の収集を継続。[…][research-er.jp]

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