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考えれる4県の原因 さまざまな頻度と重度

つまり: さまざまな頻度と重

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    東京大学は2月14日、獨協医科大学越谷病院、済生会横浜市東部病院との共同研究により、患者数が極めて少ない子供の肝臓に関する希少疾患で、無治療の場合には思春期前に肝不全に陥り、死に至る難病である「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症2型(PFIC2:Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type2)」患者を対象とした臨床研究を実施し、尿素を合成する仕組みに異常が生じる「尿素サイクル異常症」の治療薬として承認されている医薬品「フェニルブチレート」が、治療効果を示すことが見出されたと発表した。 成果は、東大大学院 薬学系研究科薬学専攻の林久允[…][news.mynavi.jp]

  • 内眼角贅皮

    世界大百科事典 第2版 染色体異常 (1)染色体異常 概念 染色体の数(トリソミー,モノソミーなど)または構造(欠失,重複,転座など)の異常によって,多発奇形およびさまざまな程度の認知障害を呈する.重度の障害は,妊娠早期での自然流産の原因となり,新生児のなかでの頻度は1150 ...[dic.yahoo.co.jp]

  • 常染色体優性無症候性精神遅滞

    染色体異常(染色体異常・先天異常症候群) (1)染色体異常 概念 染色体の数(トリソミー,モノソミーなど)または構造(欠失,重複,転座など)の異常によって,多発奇形およびさまざまな程度の認知障害を呈する.重度の障害は,妊娠早期での自然 流産 の原因となり,新生児のなかでの頻度は1/150程度と推定される.[kotobank.jp]

  • X染色体異常

    染色体異常(染色体異常・先天異常症候群) (1)染色体異常 概念 染色体の数(トリソミー,モノソミーなど)または構造(欠失,重複,転座など)の異常によって,多発奇形およびさまざまな程度の認知障害を呈する.重度の障害は,妊娠早期での自然 流産 の原因となり,新生児のなかでの頻度は1/150程度と推定される.[kotobank.jp]

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